Síndrome Miastênica Congênita

A miastenia congênita é uma doença causada por um defeito bioquímico ou alteração estrutural da junção neuromuscular. Demonstraram pequenas terminações nervosas, diminuição das placas pós-sinápticas, diminuição da acetilcolina esterase e alteração da ressíntese acetilcolina.

Os sintomas desta doença estão presentes desde o nascimento e incluem fraqueza facial, ptose e distúrbios de deglutição. Durante os primeiros meses de vida, apresentam fraqueza dos membros, atraso no desenvolvimento motor, frequentemente episódios de aspiração e/ou asfixia, incluindo insuficiência respiratória aguda. Há crises miastênicas frequentes e não costumam ter remissões espontâneas. Há casos esporádicos em que os sintomas aparecem na idade adulta.

Diversos tipos de síndrome da miastenia congênita, cada um com uma variedade de anormalidades estruturais na junção neuromuscular. O padrão de herança, sintomas clínicos, eletrofisiologia e resposta à terapia variam dependendo do tipo. Alguns dos subtipos que podem ser encontrados incluem: "Saúde da Família de Saúde da Criança gravis", "ausência congênita de acetilcolinesterase" que geralmente ocorre na infância ou adolescência com fraqueza generalizada e tônus muscular diminuído.

A maioria dos pacientes permanece suficientemente estável ao longo da vida e tende a não ter flutuações nos sintomas nem crises míticas.

Genes analisados

RAPSN

Ainda não fez um teste de DNA?

Faça seu teste genético e descubra tudo sobre si.

starter

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

advanced

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Oferta especial Natal

Até 26 de dezembro

-15% em nossos testes de DNA

Utilize o nosso código XMAS15