Síndrome miasténica congénita (gene RAPSN)
Síndrome congénita congénita congénita congénita (CMS) é um grupo de doenças hereditárias raras que afectam a transmissão neuromuscular e resultam numa condição de fraqueza muscular que é acentuada pelo esforço. Na maioria dos casos, a CMS começa na primeira infância, mas é possível que comece na idade adulta. Pode ser herdada de forma autossomal recessiva ou dominante.
Até 35 genes estão envolvidos neste grupo de perturbações, que são classificados em 14 grupos, de acordo com características patomecânicas.
Sintomas
Os principais sintomas de CMS incluem fadiga muscular, fraqueza muscular, hipoplasia muscular e pequenas anomalias faciais, tais como orelhas baixas e palato alto em alguns pacientes.
Como mencionado, existem 14 tipos de síndrome congénita miasténica congénita, cada um com uma variedade de anomalias estruturais na junção neuromuscular. O padrão de herança, sintomas clínicos, electrofisiologia e resposta à terapia variam de acordo com o tipo. Alguns dos subtipos que podem ser encontrados incluem: “ miastenia familiar infantil” e “ ausência congénita de acetilcolinesterase” que geralmente se apresenta na infância ou adolescência com fraqueza generalizada e tónus muscular diminuído.
Gerenciamento de doença
A gestão dos sintomas e o tratamento medicamentoso depende do tipo de CMS. Quando o gene afectado é RAPSN, estão disponíveis medicamentos que podem aliviar sintomas tais como inibidores de colinesterase.
Genes analisados
Bibliografia
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