Tipo 1B de doença de armazenamento de glicogénio

Glycogenosis Tipo 1B, também chamado de doença de armazenamento de glicogênio tipo 1B, é um tipo de glicogenose devido à deficiência de Glicose 6-fosfato. A doença é causada por uma disfunção do sistema G6P, uma chave na etapa de regulação da glicose. A causa é a presença de mutações no gene SLC37A4 (11q23), que causa um déficit de proteína translocase G6-P. Sua transmissão é autossômica recessiva. A prevalência é desconhecida, mas a incidência anual ao nascimento é de aproximadamente 1/100.000. O tipo 1B é o menos frequente, acometendo cerca de 20% dos pacientes.

O quadro clínico é semelhante à glicogenose devido à deficiência de G6P tipo 1A, mas também neutropenia e disfunção neutrofílica, responsáveis por uma tendência a infecções, gengivostomatite gengival recorrente e doença inflamatória intestinal.

A gestão é semelhante em ambos os tipos de glucogenoses. Entretanto, no tipo 1B, a antibioticoterapia periódica pode ser necessária, assim como a administração de fator estimulador da colônia de granulócitos, que permite a correção de neutropenia, reduzindo infecções e doença inflamatória intestinal.

Genes analisados

SLC37A4

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