Epilepsia dependente da piridoxina
A epilepsia dependente da piridoxina (PDE) é uma doença neurometabólica recessiva autossómica rara, caracterizada por crises recorrentes que ocorrem na infância e, embora resistente aos medicamentos antiepilépticos, responde à piridoxina, conhecida como vitamina B6.
A prevalência de PDD é estimada entre 1 em 20.000 e 1 em 783.000 nascidos vivos.
Sintomas
As convulsões aparecem geralmente no período neonatal e são recorrentes, pensa-se que em alguns casos podem aparecer mesmo antes do nascimento. Podem também aparecer depois dos dois meses de idade e em casos mais excepcionais entre um ano e a adolescência.
É comum que os pacientes desenvolvam deficiência intelectual, especialmente deficiência linguística. O início precoce das convulsões e o tratamento retardado podem aumentar o risco de incapacidade intelectual.
Gerenciamento de doença
Os pacientes com DPE são tratados com piridoxina ou vitamina B6 para toda a vida. A dose de piridoxina é aumentada com a idade e pode por vezes ser temporariamente aumentada para prevenir o agravamento de convulsões e encefalopatias.
Genes analisados
Bibliografia
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