Síndrome de Bloom

Síndrome de Bloom é uma doença caracterizada por elevada instabilidade genética, que causa quebras e rearranjos nos cromossomas das pessoas afectadas. A patologia é causada pela presença de mutações no gene BLM, que codifica uma proteína da família da helicase, envolvida na reparação do ADN. O seu padrão de herança é autossómico recessivo.

A prevalência global da doença é desconhecida, mas é mais prevalente na população judaica ou ashkenazi, onde é estimada em aproximadamente 1 em 48.000 nascimentos. Pelo menos 300 casos de síndrome de Bloom foram notificados até à data.

A sintomatologia que caracteriza esta doença é diversa: aumento da incidência de cancro numa idade precoce (devido à elevada instabilidade genética), baixa estatura, telangiectasia (presença de pequenos vasos sanguíneos dilatados na pele e membranas mucosas), presença de áreas hipo e hiperpigmentadas na pele, susceptibilidade a infecções devido à deficiência de certas imunoglobulinas, hipogonadismo e infertilidade nos homens e menopausa precoce nas mulheres.

A cura para a doença não está actualmente disponível. O tratamento da patologia depende dos sintomas, incluindo o tratamento imunoglobulínico para deficiências, protecção da pele e/ou tratamentos específicos para o cancro que possam ocorrer. A administração da hormona de crescimento também foi proposta como parte do tratamento, no entanto, existe alguma controvérsia sobre a sua utilização porque tem sido associada a um risco acrescido de desenvolvimento de tumores em crianças.