Síndrome de Bloom

Uma doença que causa instabilidade genómica como resultado da presença de variantes patogénicas no gene BLM que produz uma proteína envolvida na reparação e replicação do ADN.

Síndrome de Bloom é uma doença caracterizada por elevada instabilidade genética, que causa quebras e rearranjos nos cromossomas das pessoas afectadas. A patologia é causada pela presença de mutações no gene BLM, que codifica uma proteína da família da helicase, envolvida na reparação do ADN. O seu padrão de herança é autossómico recessivo.

A prevalência global da doença é desconhecida, mas é mais prevalente na população judaica ou ashkenazi, onde é estimada em aproximadamente 1 em 48.000 nascimentos. Pelo menos 300 casos de síndrome de Bloom foram notificados até à data.

Sintomas

A sintomatologia que caracteriza esta doença é diversa: aumento da incidência de cancro numa idade precoce (devido à elevada instabilidade genética), baixa estatura, telangiectasia (presença de pequenos vasos sanguíneos dilatados na pele e membranas mucosas), presença de áreas hipo e hiperpigmentadas na pele, susceptibilidade a infecções devido à deficiência de certas imunoglobulinas, hipogonadismo e infertilidade nos homens e menopausa precoce nas mulheres.

Gerenciamento de doença

A cura para a doença não está actualmente disponível. O tratamento da patologia depende dos sintomas, incluindo o tratamento imunoglobulínico para deficiências, protecção da pele e/ou tratamentos específicos para o cancro que possam ocorrer. A administração da hormona de crescimento também foi proposta como parte do tratamento, no entanto, existe alguma controvérsia sobre a sua utilização porque tem sido associada a um risco acrescido de desenvolvimento de tumores em crianças.

Genes analisados

BLM

Bibliografia

Ababou M. Bloom syndrome and the underlying causes of genetic instability. Molecular genetics and metabolism. 2021 May;133(1):35-48.

German, J., Sanz, M. M., Ciocci, S., et al. Syndrome-causing mutations of the BLM gene in persons in the Bloom's Syndrome Registry. Human mutation. 2007 Aug;28(8):743-53.

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