Síndrome de Bloom

A síndrome de Bloom é uma doença rara de origem genética caracterizada por alta instabilidade genômica, com alta frequência de quebras e rearranjos nos cromossomos das pessoas afetadas. Foi inicialmente descrito em 1954 por David Bloom e atualmente mais de 100 casos foram descritos.

Os sintomas que caracterizam a doença variam desde uma maior incidência de câncer em idades precoces, devido à alta instabilidade genômica, baixa estatura, telangiectasia (presença de pequenos vasos sanguíneos dilatados na pele e membranas mucosas), presença de áreas hipo e hiperpigmentadas na pele, suscetibilidade a infecções devido à deficiência de certas imunoglobulinas, hipogonadismo e infertilidade em homens e menopausa precoce em mulheres.

A síndrome de Bloom se deve à presença de mutações no gene BLM, que codifica uma proteína da família da helicase, envolvida no reparo do DNA quando copiada. Seu padrão de herança é autossômico recessivo. A prevalência geral da doença é desconhecida, mas é mais frequente na população judia Aquenazi.

Atualmente, não há cura para a doença. O tratamento da doença depende dos sintomas, incluindo o tratamento com imunoglobulinas para deficiências, hormônio do crescimento, proteção da pele e / ou tratamentos específicos para os casos de câncer que podem ocorrer.

Devido à alta incidência de câncer entre os pacientes, a expectativa de vida diminuiu significativamente.

Genes analisados

BLM

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