Tipo de doença de armazenamento de glicogénio 5

A glicogénese tipo 5, também conhecida como doença de McArdle, pertence ao grupo das doenças de armazenamento do glicogénio e segue um modo de herança autossómico recessivo.

A glicogenose tipo 5 caracteriza-se pela intolerância ao exercício e é causada por mutações no gene PYGM, resultando num défice na enzima codificada por este gene, fosforilase muscular ou miofosforilase. Esta enzima está envolvida na degradação do glicogénio no músculo esquelético.

A prevalência da doença de McArdle é estimada em 1 -2 casos por 200.000 pessoas.

Os sintomas começam geralmente na infância ou na idade adulta jovem. Os doentes apresentam intolerância ao exercício, mialgia, cólicas, contraturas, fadiga e fraqueza muscular. Na maioria dos pacientes há um aumento da creatina cinase sérica.

A actividade muscular esquelética persistente apesar dos sintomas, esforço intenso, actividade anaeróbica, levantamento pesado, suporte de peso e contracção muscular sustentada podem causar episódios de rabdomiólise ou ruptura do tecido muscular em resultado de danos nas células musculares. Isto liberta grandes quantidades de mioglobina na corrente sanguínea, o que pode levar a uma insuficiência renal aguda.

Em muitos doentes, observa-se um fenómeno de recuperação com alívio da mialgia e fadiga muscular após alguns minutos de repouso.

A doença de McArdle é considerada uma miopatia "pura", ou seja, raramente afecta outros tecidos que não o músculo esquelético. Nos últimos anos tem-se observado que certos pacientes podem desenvolver distrofia da retina e hipotiroidismo.

Até à data não há tratamento para restaurar a actividade da miofosforilase. A gestão dos pacientes centra-se no treino aeróbico controlado de intensidade moderada, a fim de desenvolver a capacidade oxidativa dos músculos e aumentar a aptidão cardiorrespiratória, assegurando ao mesmo tempo a disponibilidade de glicose sanguínea suficiente para os músculos. Nos pacientes de McArdle, os níveis de glucose podem ser mantidos de duas maneiras, com uma dieta rica em hidratos de carbono complexos e baixa em gordura e com a ingestão programada de açúcares simples (30-40g de glucose, frutose ou sacarose) 5 minutos antes do exercício.

O prognóstico é favorável quando se evita a rabdomiólise maciça. Contudo, dado que o aumento da mioglobina no sangue pode levar a uma insuficiência renal grave, a patologia deve ser acompanhada de perto.