Tipo de doença de armazenamento de glicogénio 5

O armazenamento de glicogênio tipo V (doença de McArdle), é uma forma grave de doença de armazenamento de glicogênio caracterizada por intolerância ao exercício.

A prevalência é desconhecida. Esta doença autossômica recessiva é causada por mutações no gene PYGM (11q13), resultando em deficiência de fosforilase muscular.

O início ocorre durante a infância. Os pacientes têm uma síndrome de intolerância ao exercício muscular com mialgia, cãibras, fadiga e fraqueza muscular. Em metade dos doentes detectou um aumento maciço da creatina quinase e rabdomiólise com mioglobinúria após o exercício, potencialmente envolvendo uma insuficiência renal aguda. Em muitos pacientes um fenômeno de recuperação é observado com alívio da mialgia e fadiga após alguns minutos de descanso. O quadro clínico é geralmente muito clássico, mas alguns pacientes podem apresentar formas muito leves. Em alguns casos, descreveu o aparecimento em uma idade muito precoce com hipotonia, fraqueza muscular generalizada e insuficiência respiratória progressiva.

O diagnóstico é baseado em achados biológicos que revelam uma falta de níveis elevados de lactato sanguíneo durante os testes na isquemia do antebraço, déficit excessivo de atividade glicogênio fosforilase na biópsia muscular. O diagnóstico molecular é baseado no achado de mutações patogênicas no gene PYGM.

O tratamento é baseado em treinamento físico controlado para desenvolver capacidades de oxidação mitocondrial nos músculos e ingestão programada de glicose de acordo com os períodos de exercícios. Dietas ricas em proteínas têm resultados variáveis.

O prognóstico é favorável quando a rabdomiólise maciça é evitada. Entretanto, a mioglobinúria pode causar insuficiência renal potencialmente fatal.

Genes analisados

PYGM

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