Mucolipidose tipo II

As mucolipidoses (ML) são um grupo de doenças metabólicas hereditárias que afetam a capacidade do organismo para realizar o volume normal de vários materiais dentro das células. Na ML, quantidades anormais de hidratos de carbono e materiais gordurosos (lípidos) acumulam-se nas células. Como nossas células não são capazes de lidar com grandes quantidades dessas substâncias, ocorre dano às células, causando sintomas que vão desde leves dificuldades de aprendizagem até deficiência intelectual grave e deformidades esqueléticas.

Os sintomas da ML podem ser congênitos (presentes no nascimento) ou começar na primeira infância ou adolescência. Os primeiros sintomas podem incluir problemas de visão e atrasos no desenvolvimento. Ao longo do tempo, muitas crianças com ML desenvolvem capacidades mentais pobres, têm dificuldade em atingir marcos de desenvolvimento normais e, em muitos casos, acabam por morrer da doença.

Os pacientes com ML nascem com um defeito genético no qual seus corpos não produzem enzimas suficientes ou, em alguns casos, produzem formas ineficazes de enzimas. Sem enzimas funcionais, que são proteínas, os lisossomos não conseguem decompor os hidratos de carbono e os lípidos e transportá-los para o seu destino normal. As moléculas então se acumulam nas células de vários tecidos do corpo, causando danos aos órgãos. Em doentes com ML, as moléculas acumulam-se nos tecidos nervosos, hepáticos e musculares, bem como na medula óssea, e este armazenamento anormal provoca os vários sintomas associados à ML. Por exemplo, o armazenamento em excesso destas moléculas nos tecidos nervosos pode causar retardo mental, o acúmulo nos tecidos do baço e do fígado pode causar mau funcionamento destes órgãos vitais, e o armazenamento em excesso na medula óssea pode danificar os ossos, levando a deformidades esqueléticas.

As MLs são semelhantes a outro grupo de doenças de depósito lisossômico conhecidas como mucopolissacaridoses. Enquanto ambas as condições produzem sintomas semelhantes e são causadas pela falta de enzimas necessárias para quebrar e transportar carboidratos e lipídios, as mucopolissacaridoses resultam em um excesso de açúcares, conhecidos como mucopolissacarídeos, na urina. Mucopolissacarídeos não são vistos na urina de pacientes com ML, portanto a triagem da urina pode ajudar os médicos a distinguir entre os dois grupos de distúrbios.

Há quatro tipos de ML e cada um deles é classificado de acordo com a(s) enzima(s) ou outra proteína deficiente ou mutante (alterada). Os sintomas podem variar de leve a grave.

A mucolipidose tipo II é causada por uma deficiência da enzima N-acetilglucosamina-1-fosfo-transferase. É uma forma particularmente grave de mucolipidose que se parece com uma das mucopolissacaridoses chamadas síndrome de Hurler. Alguns sinais físicos, como desenvolvimento esquelético anormal, características faciais grotescas e restrição do movimento articular, podem estar presentes ao nascimento. Crianças com ML II geralmente têm órgãos aumentados, como fígado e baço, e até mesmo válvulas cardíacas. Muitas vezes as crianças afetadas não crescem ou se desenvolvem nos primeiros meses de vida. Os atrasos no desenvolvimento das suas capacidades motoras são geralmente mais pronunciados do que os atrasos nas suas capacidades cognitivas. Crianças com ML II eventualmente desenvolvem opacidade corneana e, devido à falta de crescimento, desenvolvem nanismo de tronco curto. São frequentes (pneumonia, otite, bronquite) infecções respiratórias e geralmente morrem antes dos sete anos de vida, muitas vezes como resultado de insuficiência cardíaca congestiva ou infecções recorrentes das vias aéreas.

As mucolipidoses são semelhantes a outro grupo de doenças de depósito lisossômico conhecidas como mucopolissacaridose. Embora ambas as doenças e produzam sintomas semelhantes sejam causadas pela falta de necessidade de desintegrar e transportar carboidratos e enzimas lipídicas, a mucopolissacaridose produz excesso de açúcares, conhecidos como mucopolissacarídeos, na urina. Mucopolissacarídeos não são vistos na urina de pacientes com mucolipidose, portanto a avaliação da urina pode ajudar os médicos a distinguir entre os dois grupos de distúrbios.

O diagnóstico de mucolipidoses baseado em sintomas clínicos, uma história clínica completa e testes laboratoriais. O diagnóstico da mucolipidose I, II e III pode ser confirmado por um exame de sangue que mede a atividade enzimática dos glóbulos brancos do doente. Além disso, identificamos os genes responsáveis pelos quatro tipos de mucolipidoses.

Genes analisados

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