Mucolipidose tipo II
Mucolipidoses são um grupo de doenças que afectam o armazenamento lisossómico no qual há uma alteração das enzimas que actuam no lisossoma. Quando estas enzimas não funcionam correctamente, as células são incapazes de decompor certas substâncias, tais como hidratos de carbono e lípidos, resultando em danos celulares e tecidulares indutores de danos celulares e tecidulares em múltiplos órgãos.
Mucolipidoses são classificadas em 4 tipos de acordo com a enzima lisossomal que é afectada. A mucolipidose de tipo II é causada por uma deficiência da enzima N-acetilglucosamina-1-fosfotransferase que é causada por variantes patogénicas no gene GNPTAB.
A prevalência de mucolipidose tipo II é de aproximadamente 1 caso por 1.000.000 pessoas, embora possa ser maior em certas áreas geográficas como a região Saguenay-Lac-Saint-Jean do Québec.
Sintomas
Na mucolipidose tipo II, os doentes apresentam sinais físicos desde o nascimento, tais como desenvolvimento esquelético anormal, características faciais, movimentos articulares restritos e desenvolvimento motor retardado. Por outro lado, há aumento de órgãos vitais como o fígado, baço, mitral e válvulas cardíacas aórticas. No sistema respiratório, há espessamento e endurecimento das mucosas dos tecidos conjuntivos, levando a insuficiência respiratória e infecções. A maioria dos doentes não sobrevive para além da primeira infância.
Gerenciamento de doença
Não há cura para esta doença e o tratamento é paliativo. Existem programas para estimular o desenvolvimento cognitivo e são também monitorizados para as funções respiratórias e cardíacas. Em alguns casos, é necessário apoio respiratório ou ventilação assistida.
Genes analisados
Bibliografia
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