Mucolipidose IV

As mucolipidoses (ML) são um grupo de doenças metabólicas hereditárias que afetam a capacidade do corpo de realizar o volume normal de vários materiais dentro das células. Em ML, quantidades anormais de carboidratos e materiais gordurosos (lipídios) acumulam-se nas células. Porque nossas células não são capazes de lidar com grandes quantidades dessas substâncias, danos às células ocorrem, causando sintomas que vão desde leve incapacidade de aprendizagem até deficiência intelectual grave e deformidades esqueléticas.

Os sintomas de ML podem ser congênitos (presentes no nascimento) ou começar na primeira infância ou adolescência. Os primeiros sintomas podem incluir problemas de visão e atrasos no desenvolvimento. Ao longo do tempo, muitas crianças com ML desenvolvem capacidades mentais pobres, têm dificuldade em atingir marcos de desenvolvimento normais e, em muitos casos, acabam por morrer da doença.

Os pacientes com ML nascem com um defeito genético no qual seus corpos não produzem enzimas suficientes ou, em alguns casos, produzem formas ineficazes de enzimas. Sem enzimas funcionais, que são proteínas, os lisossomos não conseguem decompor os hidratos de carbono e os lípidos e transportá-los para o seu destino normal. As moléculas então se acumulam nas células de vários tecidos do corpo, causando danos aos órgãos. Em doentes com ML, as moléculas acumulam-se nos tecidos nervosos, hepáticos e musculares, bem como na medula óssea, e este armazenamento anormal provoca os vários sintomas associados à ML. Por exemplo, o armazenamento em excesso destas moléculas nos tecidos nervosos pode causar retardo mental, acúmulo nos tecidos do baço e fígado pode causar mau funcionamento destes órgãos vitais, e o armazenamento em excesso na medula óssea pode danificar os ossos, levando a deformidades esqueléticas.

As MLs são semelhantes a outro grupo de doenças de depósito lisossômico conhecidas como mucopolissacaridoses. Enquanto ambas as condições produzem sintomas semelhantes e são causadas pela falta de enzimas necessárias para quebrar e transportar carboidratos e lipídios, as mucopolissacaridoses resultam em um excesso de açúcares, conhecidos como mucopolissacarídeos, na urina. Mucopolissacarídeos não são vistos na urina de pacientes com ML, portanto a triagem da urina pode ajudar os médicos a distinguir entre os dois grupos de distúrbios.

Há quatro tipos de ML e cada um deles é classificado de acordo com a(s) enzima(s) ou outra proteína deficiente ou mutante (alterada). Os sintomas podem variar de leve a grave.

Mucolipidose tipo IV (ML IV) é causada por alterações prejudiciais de uma proteína na célula que se acredita estar envolvida no movimento de moléculas como o cálcio através das membranas celulares. Muitas células em todo o corpo estão cheias de grânulos.

Os sintomas associados à mucolipidose IV são:

  • Atraso no desenvolvimento e coordenação do movimento, semelhante ao da paleta cerebral
  • Atraso mental (as crianças atingem geralmente uma idade máxima de desenvolvimento de cerca de 15 meses em linguagem e função motora; a capacidade de acolhimento é mais do que a capacidade de expressão
  • Hipotonia (baixo tônus muscular) e reflexos tendinosos são geralmente espásticos
  • Nobulação da córnea do olho e visão severamente reduzida
  • Degeneração progressiva da retina causando deficiência visual grave e cegueira após a adolescência
  • Pseudoestrabismo (falsa aparência de ter olhos cruzados)
  • A marcha instável e não anda independentemente
  • A RM do cérebro mostra tipicamente um corpo caloso mais fino e um atraso no desenvolvimento da substância branca do cérebro (mielinização)
  • A fala é geralmente gravemente prejudicada
  • Acloridria (redução da secreção de ácido pelo estômago)
  • Anemia (deficiência de ferro)
  • Aumento de gastrina no sangue

ML4 indivíduos tipicamente vivem até a idade adulta, embora se acredite que sua expectativa de vida seja reduzida em comparação com a de adultos saudáveis.

Prevenção

As mucolipidoses são herdadas de forma autossómica recessiva. Se ambos os pais cuidam de portadores, cada criança terá 25% de probabilidade de herdar a doença, 50% de chance de ser um portador assintomático e 25% de não ser afetado pela doença (nem mesmo como portador).

Te melhor momento para determinar o risco genético, esclarecer a possibilidade de portador e ter uma discussão sobre a disponibilidade de testes pré-natais é antes da gravidez. Futuros pais podem ser testados para ML4 através de um simples exame de sangue. Se ambos os pais forem portadores de ML4 ou portadores de qualquer outra doença genética, eles devem conversar com um consultor genético. Cerca de 1 em cada 100 indivíduos afetados tem ascendência judaica Ashkenazi.

Uma vez que uma mulher está grávida e ambos os pais são identificados como portadores, a amniocentese pode ser realizada em cerca de 18 semanas de gestação.

Genes analisados

MCOLN1

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