Mucolipidose tipo IV (gene MCOLN1)

Mucolipidoses são um grupo de doenças que afectam o armazenamento lisossómico no qual há uma alteração das enzimas que actuam no lisossoma. Quando estas enzimas não funcionam correctamente, as células são incapazes de decompor certas substâncias, tais como hidratos de carbono e lípidos, resultando em danos celulares e tecidulares indutores de danos celulares e tecidulares em múltiplos órgãos.

Mucolipidoses são classificadas em 4 tipos de acordo com a enzima lisossomal que é afectada. No caso da mucolipidose tipo IV, é causada por uma deficiência da enzima mucolipina-1 que é causada por variantes patogénicas no gene MCOLN1 e afecta particularmente o sistema nervoso levando à neurodegeneração.

Mucolipidose tipo IV é mais prevalente na população judaica de Ashkenazi, onde uma em cada 100 pessoas carrega uma variante patogénica no MCOLN1.

Atraso psicomotor grave, deficiência visual progressiva e acloridria, ou falta de produção de ácido clorídrico no estômago, ocorrem na mucolipidose de tipo IV. Estes sintomas aparecem geralmente durante o primeiro ano de vida e ao longo da doença, durante o segundo dia de vida, há uma perda de capacidades psicomotoras que leva à incapacidade de andar, incapacidade intelectual, convulsões e distúrbios visuais, incluindo turvação da córnea, degeneração da retina e estrabismo.

Não há cura para esta condição e o tratamento é paliativo. Podem ser utilizados serviços especializados de educação e desenvolvimento, incluindo fala e fisioterapia. Utilização de medicamentos para tratar rigidez muscular e convulsões. Acompanhamento médico para problemas digestivos e renais. Um tubo de gastrostomia pode ser inserido em caso de problemas persistentes de alimentação; podem ser usadas gotas lubrificantes e limas artificiais; e o estrabismo pode ser cirurgicamente corrigido.