Distrofia Muscular da Cintura Escapular

A distrofia muscular da cintura escapular se refere a um grupo de mais de 30 doenças genéticas que causam fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos usados ​​durante o movimento voluntário. Esses distúrbios variam com a idade do paciente no momento do início, a gravidade e o padrão muscular afetado. Todas as formas de distrofia muscular pioram à medida que os músculos degeneram e se enfraquecem progressivamente. A maioria dos pacientes finalmente consegue andar.

Alguns tipos de distrofia muscular também afetam o coração, o sistema gastrointestinal, as glândulas endócrinas, a coluna vertebral, os olhos, o cérebro e outros órgãos. Doenças respiratórias e cardíacas são comuns e alguns pacientes têm problemas para engolir.

A distrofia muscular pode afetar vários tecidos e órgãos do corpo, especialmente a integridade das fibras musculares. A doença causa degeneração muscular, fraqueza progressiva, morte das fibras, ramificação e divisão das fibras, fagocitose (na qual o material da fibra muscular é quebrado e destruído por células necrófagas) e, em alguns casos, encurtamento crônico ou permanente de tendões e músculos. Além disso, a força muscular geral e os reflexos do tendão são geralmente diminuídos ou perdidos devido à substituição do músculo por tecido conjuntivo e gordura. Não é contagioso, nem pode ser causado por uma lesão.

MD ocorre em todo o mundo, afetando todas as raças. Sua incidência é variável, pois algumas formas são mais comuns que outras. Sua forma mais comum em crianças, a distrofia muscular de Duchenne, afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 a 6.000 nascimentos masculinos a cada ano nos Estados Unidos. ** Alguns tipos de DM são mais prevalentes em certos países e regiões do mundo. Muitas distrofias musculares são familiares, o que significa que há algum histórico familiar da doença. Os casos de Duchenne geralmente não apresentam história familiar prévia. Isso provavelmente se deve ao grande tamanho do gene da distrofina que está implicado no distúrbio, tornando-o um alvo para mutações espontâneas.

Existem nove grupos principais de distrofias musculares. Os distúrbios são classificados pela extensão e distribuição da fraqueza muscular, idade de início, taxa de progressão, gravidade dos sintomas e história familiar (incluindo qualquer padrão de herança). Embora algumas formas de DM se tornem aparentes na primeira infância ou na infância, outras podem não aparecer até a meia-idade ou mais tarde.

Distrofia muscular da cintura escapular

Distrofia Muscular da cintura escapular (LGMD) refere-se a mais de 20 doenças hereditárias marcadas por perda progressiva do volume muscular e enfraquecimento simétrico dos músculos voluntários, principalmente nos ombros e ao redor dos quadris. Foram identificadas pelo menos 5 formas de DM autossômico dominante com cintura-membro (conhecido como tipo 1) e 17 formas de DM autossômico recessivo com cintura-membro (conhecido como tipo 2). Sabe-se agora que algumas formas autossômicas recessivas do distúrbio são devidas a uma deficiência de qualquer uma das quatro proteínas do complexo distrofina-glicoproteína chamadas sarcoglicanos.

Os LGMDs recessivos ocorrem com mais frequência do que as formas dominantes, geralmente começam na infância ou na adolescência e mostram níveis dramaticamente elevados de creatina quinase sérica. Os LGMDs dominantes geralmente começam na idade adulta.

Em geral, quanto mais cedo aparecem os sinais clínicos, mais rápida é a taxa de progressão da doença. Distrofia muscular MD afeta homens e mulheres. Algumas formas da doença progridem rapidamente, resultando em sérios danos musculares e perda da capacidade de andar, enquanto outras avançam muito lentamente ao longo de muitos anos e causam incapacidade mínima, permitindo uma expectativa de vida normal. Em alguns casos, o distúrbio parece parar temporariamente, mas a progressão é retomada.

A fraqueza geralmente é notada primeiro ao redor dos quadris, antes de se espalhar para os ombros, pernas e pescoço. Os indivíduos apresentam um andar gingado e têm dificuldade para se levantar de cadeiras, subir escadas ou carregar objetos pesados. Eles caem com frequência e não conseguem correr. As contraturas nos cotovelos e joelhos são raras, mas os indivíduos podem desenvolver contraturas nos músculos das costas, o que lhes dá a aparência de uma coluna rígida. Os reflexos proximais (mais próximos do centro do corpo) costumam ser prejudicados. Alguns indivíduos também apresentam cardiomiopatia e complicações respiratórias, dependendo em parte do subtipo específico. A inteligência permanece normal na maioria dos casos, embora ocorram exceções. Muitos indivíduos com DM de cintura e membros tornam-se gravemente incapacitados 20 anos após o início da doença.

Prevenção

A distrofia muscular é uma doença hereditária. Os pais que desejam ter filhos devem consultar um especialista em genética se estiverem preocupados com a possibilidade de transmitir a doença à criança, especialmente se um dos pais tiver distrofia muscular ou história familiar da doença - um deles é portador do gene.

Genes analisados

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