Distrofia muscular dos cintos autossómica recessiva

As distrofias musculares de membros e cintas (LGMDs) incluem mais de uma dúzia de condições herdadas caracterizadas pela perda progressiva da massa muscular e enfraquecimento simétrico dos músculos voluntários, principalmente os dos ombros e à volta das ancas. Estas patologias são causadas por mutações em vários genes envolvidos na manutenção estrutural das células musculares.

As LGMD são actualmente classificadas em 31 subtipos de acordo com o modo de herança, as proteínas afectadas e a ordem pela qual foram descobertas. As formas mais comuns são as que são herdadas recessivamente, começam na infância ou adolescência e mostram níveis dramaticamente aumentados de creatina quinase sérica. As LGMDs dominantes, por outro lado, desenvolvem-se normalmente na idade adulta.

A prevalência da LGMD é estimada entre 2,27 e 10 casos por 100.000 indivíduos.

As distrofias musculares variam em idade de início, gravidade e padrão dos músculos afectados, dependendo do gene envolvido. Todas as formas de distrofia muscular pioram à medida que os músculos se degeneram e enfraquecem progressivamente.

Alguns subtipos de LGMD progridem rapidamente, causando lesões musculares graves e perda da capacidade de andar, enquanto outros têm um curso lento, de vários anos e não são tão incapacitantes. Alguns pacientes podem sofrer complicações respiratórias e cardiomiopatia.

Não há tratamento para a LGMD. A gestão da patologia dependerá do subtipo de distrofia apresentado pelo paciente e será centrada na melhoria da qualidade de vida do paciente. Em geral, será necessária uma equipa multidisciplinar de especialistas em doenças neuromusculares, fisioterapia, ortopedia e monitorização cardiológica e pulmonar.