Neurofibromatose tipo I

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) ou doença de von Recklinghausen é uma das doenças autossómicas dominantes mais comuns, com uma incidência de aproximadamente um caso por cada 3000 nascimentos. Caracteriza-se pela formação de neurofibromas na pele.

A NF1 é causada por alterações no gene NF1, que codifica a proteína neurofibromina, que se pensa ter uma função supressora de tumores. Estima-se que em 50% dos doentes com NF1 as mutações são espontâneas ou esporádicas e não são herdadas dos pais, enquanto nos outros 50% dos casos são mutações germinativas que são herdadas de um dos pais de forma autossómica dominante.

Sintomas

A gravidade e as manifestações clínicas da NF1 podem variar acentuadamente entre os doentes, mesmo entre membros afectados da mesma família. É uma doença que pode resultar em múltiplos tumores dos nervos e da pele, chamados neurofibromas, que são geralmente benignos. Outra manifestação clínica caraterística é a formação de pequenos nódulos na íris, conhecidos como nódulos de Lisch.

Também podem ocorrer outras alterações cutâneas, como manchas de cor anormal (bronzeado pálido ou castanho claro), que normalmente aparecem no primeiro ano de vida e aumentam em número e tamanho durante a infância; e sardas em locais atípicos (por exemplo, nas axilas ou virilhas).

Ocasionalmente, os tumores podem envolver os nervos do cérebro ou da medula espinal. Nos doentes com NF1, o risco de desenvolver gliomas é maior e, nas mulheres, a predisposição para o cancro da mama é maior.

Outros sintomas incluem macrocefalia e baixa estatura. Ocasionalmente, podem ocorrer convulsões, dificuldades de aprendizagem, dificuldades de fala, hiperatividade e malformações esqueléticas, como a escoliose.

Gerenciamento de doença

É necessário um acompanhamento médico por vários especialistas, uma vez que se trata de uma doença multissistémica. Os neurofibromas são normalmente monitorizados. Se for necessário tratamento, os neurofibromas podem ser removidos cirurgicamente. Os neurofibromas cutâneos mais pequenos podem ser tratados com laser ou electrocautério.

Genes analisados

NF1

Bibliografia

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