Deficiência de biotinidase

A deficiência de biotinidase é uma forma tardia de deficiência múltipla de carboxilase, um erro inato do metabolismo que, se não tratada, é caracterizada por convulsões, dificuldade respiratória, hipotonia, erupções cutâneas, queda de cabelo, perda auditiva e atraso no desenvolvimento.

A deficiência de biotinidase é causada por mutações no gene da BTD (3p25) que resultam em uma atividade reduzida ou ausente da proteína da BTD. Esta enzima recicla a biotina livre, necessária para múltiplos processos metabólicos dependentes da biotina. A deficiência de BTD é herdada como um traço autossômico recessivo e existem mais de 150 mutações descritas no gene BTD.

A prevalência de deficiência de biotinidase é estimada em 1/61.000. A frequência de portadores na população geral é de aproximadamente 1/120. Os sintomas geralmente aparecem nos primeiros meses de vida, mas também tem sido descrito um aparecimento posterior.

Recomenda-se aconselhamento genético para pais de crianças afetadas. Os pais são necessariamente portadores heterozigotos assintomáticos. Irmãos de pacientes com déficit de BTD devem ser testados para este déficit mesmo que não apresentem sintomas.

Os indivíduos com deficiência profunda não tratada (menos de 10% da atividade sérica normal média da biotinidase) têm achados clínicos variáveis, incluindo convulsões, hipotonia, erupção cutânea eczematóide, alopecia, ataxia, perda auditiva, infecções fúngicas e atraso no desenvolvimento. Metabolicamente, crianças não tratadas podem apresentar acidose cetoláctica, acidemia orgânica e hiperamonemia leve. Indivíduos com deficiência parcial de BTD não tratada (10% a 30% da atividade média normal de BTD) podem ser assintomáticos, mas durante períodos de estresse, como doença, febre ou jejum, podem desenvolver sintomas semelhantes aos de indivíduos com deficiência profunda de BTD.

A doença é detectada através de rastreio neonatal quando disponível. Outros casos são diagnosticados por sinais e sintomas clínicos e confirmados pela demonstração de atividade sérica deficiente da BTD. A análise da mutação molecular do gene da BTD também é possível.

Sintomas

Os sintomas de deficiência de BTD se sobrepõem aos de outras doenças metabólicas, incluindo deficiência de holocarboxilase sintetase, deficiência de carboxilase isolada, deficiência de biotina nutricional, deficiência de zinco e deficiência de ácidos graxos essenciais.

Genes analisados

BTD

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