Deficiência de biotinidase

A biotina, vitamina H ou B7, é uma vitamina solúvel em água que pertence ao grupo B e deve ser incluída na dieta alimentar. É um nutriente essencial para o bom funcionamento do cérebro. Nos alimentos, esta vitamina é normalmente encontrada ligada a proteínas, pelo que não é directamente acessível. Para libertar a biotina das proteínas que a ligam, o pâncreas mamífero produz a enzima biotinidase.

A deficiência de biotinidase é causada por variantes patogénicas no gene que a codifica, chamado BTD, resultando numa actividade reduzida ou ausente da enzima, levando a uma capacidade reduzida de absorver a biotina da dieta.

A prevalência da deficiência de biotinidase é estimada em 1 em 61.000 indivíduos e a frequência de portadores na população em geral é de aproximadamente 1 em 120 pessoas. É uma doença que está incluída no rastreio neonatal em muitos países.

Os sintomas aparecem geralmente entre duas semanas e dois anos, mas também houve casos de doentes que desenvolveram a doença muito mais tarde. Há duas manifestações clínicas, uma mais grave e outra mais moderada, dependendo dos níveis de actividade biotinidase.

Os indivíduos com deficiência profunda de biotinidase que não são tratados desde a infância e têm menos de 10% da actividade média normal da biotinidase sérica têm sintomas variáveis tais como atraso no desenvolvimento, ataxia, convulsões, hipotonia, anomalias cutâneas (erupções cutâneas eczematosas, alopecia, candidíase), perda auditiva e problemas visuais. Metabolicamente, as crianças não tratadas podem apresentar acidose cetoláctica, acidemia orgânica (acidúria) e hiperamonemia.

Os indivíduos com deficiência parcial de BTD não tratada que têm uma actividade média de BTD de 10-30% são normalmente assintomáticos, mas durante períodos de stress, como doença, febre ou jejum, podem desenvolver sintomas semelhantes aos dos indivíduos com deficiência profunda de BTD, que são normalmente mais moderados.

As crianças que são identificadas por rastreio neonatal e imediatamente tratadas com biotina ao longo das suas vidas permanecem assintomáticas.

Devem ter exames regulares para avaliar a sua visão e audição. Acompanhamento com um médico metabólico.

Evitar o consumo de ovos crus, pois contêm avidina, bem como claras de ovo. A avidina liga-se fortemente à biotina, reduzindo a sua biodisponibilidade.