Acidemia glutárica tipo 2

A acidemia glutárica tipo 2 é uma doença metabólica rara que afecta a oxidação dos ácidos gordos e aminoácidos. Caracteriza-se pelo aumento dos níveis de ácido glutárico e outros ácidos, tais como o ácido láctico.

A acidemia glutárica tipo II (GA II) difere da do tipo I (GA I, também estudada nesta secção sobre doenças monogénicas) na medida em que as múltiplas deficiências de acil-CoA desidrogenase resultam numa grande excreção não só de ácido glutárico mas também de ácidos lácticos, etil-malónicos, butíricos, isobutíricos, 2-metilbutíricos e isovaléricos nos fluidos corporais.GA I é o resultado de múltiplas deficiências de acyl-CoA desidrogenase que levam a uma grande excreção em fluidos corporais não só de ácido glutárico, mas também de ácidos láctico, etillmalónico, butírico, isobutírico, 2-metilbutírico e isovalérico. GA II resulta de uma deficiência de uma das 3 moléculas envolvidas no transporte de electrões nas mitocôndrias e no metabolismo da acetil-CoA e do ácido glutárico: as subunidades alfa (gene ETFA) e beta (gene ETFB) da flavoproteína de transferência de electrões e da flavoproteína desidrogenase de transferência de electrões (gene ETFDH).

Sintomas

O quadro clínico da AG II devido aos diferentes defeitos em cada um dos genes parece ser indistinguível; cada defeito pode levar a uma série de casos ligeiros ou graves, presumivelmente dependendo da localização e natureza da lesão intragénica, ou seja, mutação, em cada caso. Além disso, na acidemia glutárica tipo II pode haver duas formas de apresentação da doença: uma forma em que os sintomas aparecem poucos meses após o nascimento, e outra em que a doença pode desenvolver-se desde os primeiros anos até aos 30 anos de idade (geralmente com sintomas que não são graves logo nos primeiros anos de idade).

Gerenciamento de doença

Anular o jejum e a suplementação com riboflavina, L-carnitina e CoQ10. A restrição dietética de gordura e proteínas pode ser um tratamento eficaz em certos pacientes, dependendo da gravidade da patologia.

Regimes de emergência devem estar disponíveis para qualquer descompensação metabólica. O tratamento agudo inclui a hospitalização do paciente e a injecção de líquido intravenoso, contendo pelo menos 10% de dextrose, e terapia com bicarbonato dependendo do estado metabólico.

Genes analisados

ETFDH

Bibliografia

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Prasun P. Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. 2020 Jun 18. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pabon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

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