Glicogênese tipo 2 ou doença de Pompe

A doença de Pompe ou glicogenosis tipo 2 é uma doença metabólica hereditária que consiste numa deficiência congénita da enzima alfa 1, 4-glucosidase. A enzima degrada ligações alfa -1,4 e alfa -1,6 em glicogênio, maltose e isomaltose. A deficiência da enzima resulta no acúmulo de glicogênio nos lisossomos e no citoplasma, eventualmente levando à destruição do tecido se o tratamento não for aplicado precocemente.

A doença de armazenamento do glicogênio devido à deficiência de maltase ácida (DMRI) é um traço autossômico recessivo que leva à miopatia metabólica que afeta os músculos cardíaco e respiratório, além do músculo esquelético e outros tecidos. A DMRI representa um amplo espectro de apresentações clínicas causadas pelo acúmulo de glicogênio nos lisossomos: Doença de armazenamento de glicogênio devido à deficiência de maltase ácida, início infantil, início infantil não clássico e início adulto. As formas de início precoce são mais graves e muitas vezes fatais.

A doença de Pompe é uma doença autossômica recessiva que significa que cada progenitor de um indivíduo afetado deve transmitir uma cópia do gene mutado. Isto é parte da razão pela qual a doença é relativamente rara, afetando 1 em 40.000 pessoas.

Sintomas

A doença de Pompe representa um amplo espectro de apresentações clínicas causadas por um acúmulo de glicogênio nos lisossomos: A doença de armazenamento de glicogênio devido à deficiência de maltase ácida, início infantil, início infantil não clássico e início adulto. As formas de início precoce são mais graves e muitas vezes fatais.

  • Início infantil: começa poucos meses após o nascimento. Na ausência de tratamento de substituição enzimática, as crianças com esta forma de doença de Pompe morrem de insuficiência cardíaca no primeiro ano de vida.

Embora cada paciente possa apresentar peculiaridades individuais, os sintomas mais característicos são fraqueza muscular (miopatia), tônus muscular pobre (hipotonia), fígado aumentado (hepatomegalia) e defeitos cardíacos. As crianças afetadas também podem deixar de ganhar peso e crescer na taxa esperada (falha em prosperar) e ter problemas respiratórios.

  • A forma não clássica da doença de Pompe, de início infantil, aparece geralmente aos 1 anos de idade. Caracteriza-se por habilidades motoras retardadas (como rolar e sentar) e fraqueza muscular progressiva. O coração pode ser anormalmente grande (cardiomegalia), mas os indivíduos afetados geralmente não apresentam insuficiência cardíaca. A fraqueza muscular neste distúrbio leva a sérios problemas respiratórios, e a maioria das crianças com doença de Pompe não clássica de início infantil vivem apenas na primeira infância.

O tipo tardio de doença de Pompe pode não se tornar aparente até mais tarde na infância, adolescência ou idade adulta. A doença de Pompe de início tardio é geralmente mais branda do que as formas infantis desta doença e é menos provável que envolva o coração. A maioria dos indivíduos com a doença de Pompe de início tardio sofrem de fraqueza muscular progressiva, especialmente nas pernas e no tronco, incluindo os músculos que controlam a respiração. À medida que o distúrbio progride, problemas respiratórios podem levar à insuficiência respiratória.

Prevenção

Por ser um distúrbio hereditário, não existem medidas preventivas eficazes. Pessoas com antecedentes familiares desta doença devem procurar aconselhamento genético.

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