Cegueira noturna estacionária congênita 1C
A cegueira nocturna estacionária congénita (CSNB) refere-se a um grupo de doenças raras e não progressivas da retina que ocorrem durante a infância e são clinicamente heterogéneas. Os genes envolvidos nas diferentes formas de CSNB codificam proteínas envolvidas na cascata de fototransdução que são importantes na sinalização da retina desde os fotorreceptores (cones e hastes) até às células nervosas adjacentes.
A cegueira nocturna estacionária congénita pode ser causada por defeitos em até 17 genes, incluindo o TRPM1, que é afectado no CSNB tipo 1C.
Sintomas
Os pacientes com cegueira nocturna estacionária congénita apresentam um electrooretinograma característico (ERG). Este tipo de ERG (chamado Schubert-Bornschein) permite a discriminação de dois subtipos de CSNB: incompleto e completo. O tipo incompleto é caracterizado por uma resposta fotorreceptora de haste e cone substancialmente reduzida devido à disfunção das células bipolares ON e OFF.O tipo completo, como no caso do CSNB associado ao TRPM1, resulta numa resposta fotoreceptor de barra drasticamente reduzida, mas com uma resposta em cone largamente normal devido à disfunção das células bipolares ON.
Foi observado que o CSNB associado ao género TRPM1 pode estar associado a níveis elevados de miopia em crianças em idade pré-escolar.
Gerenciamento de doença
Não existe actualmente nenhum tratamento disponível.
Genes analisados
Bibliografia
Almutairi F, Almeshari N, Ahmad K, et al . Congenital stationary stationary night blindness: an update and review of the disease spectrum in Saudi Arabia. Acta Ophthalmol. 2021 Sep;99(6):581-591.
Audo I, Kohl S, Leroy BP, et al . TRPM1 is mutated in patients with autosomal-recessive complete congenital stationary stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2009 Nov;85(5):720-9.
Carss KJ, Arno G, Erwood M, et al . Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease. Am J Hum Genet. 2017 Jan 5;100(1):75-90.
van Genderen MM, Bijveld MM, Claassen YB, et al . Mutations in TRPM1 are a common cause of complete congenital stationary stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2009 Nov;85(5):730-6.
