Cegueira noturna estacionária congênita 1C

Cegueira estacionária noturna congênita (CSNB) refere-se a um grupo de distúrbios retinais geneticamente e clinicamente heterogêneos. Os genes envolvidos nas diferentes formas de código de CSNB para proteínas que participam da cascata de fototransdução e que são importantes na sinalização retinal de fotorreceptores para células nervosas bipolares adjacentes.

A maioria dos pacientes com mutações nesses genes mostra um eletrorretinograma característico (ERG).

O gene TRPM1 codifica um canal catiônico que está presente na membrana dos neurônios bipolares ON, que está envolvido na resposta dessas células aos sinais dos bastonetes retinais; Portanto, as mutações neste gene podem causar uma deficiência na sinalização e, portanto, na ativação de neurônios bipolares, levando ao desenvolvimento de cegueira congênita noturna estacionária tipo 1C.

Genes analisados

TRPM1

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