Albinismo Oculocutâneo Tipo 1 (tirosinase negativa)

A prevalência mundial de albinismo oculocutâneo tipo 1 (OCA1) é estimada em 1 / 40.000.

Os fenótipos observados em OCA1 são variáveis. A pigmentação presente na pele, cabelos e olhos pode variar de pouca ou nenhuma pigmentação à pigmentação apenas na periferia. Nistagmo, fotofobia e redução da acuidade visual ocorrem com frequência.

OCA1 é causado por uma mutação no gene TYR localizado no cromossomo 11q14.3 que codifica a tirosinase.

Aconselhamento genético é recomendado, uma vez que as diferentes formas de OCA1 são herdadas com um padrão autossômico recessivo.

Genes analisados

TYR

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