Albinismo Oculocutâneo Tipo 1 (tirosinase negativa)

O albinismo oculocutâneo tipo 1 é uma doença autossómica recessiva em que existe uma ausência total ou parcial de pigmentação na pele, cabelo e olhos.

O albinismo oculocutâneo (OCA) é um grupo de doenças genéticas raras que afectam o sistema de pigmentação da pele, folículos pilosos e olhos. O OCA tipo 1 (OCA1) ou tirosinase negativa é causado por mutações na codificação genética da enzima tirosinase, que está envolvida na síntese da melanina. A melanina, além de dar cor à pele, ao cabelo e aos olhos, tem uma função protectora contra a radiação ultravioleta ionizante.

A incidência mundial de albinismo oculocutâneo é de 1 em 17.000 indivíduos, embora possa variar entre populações. Os índios Cuna (no Panamá e na Colômbia) têm a maior incidência reportada, que é de aproximadamente 6 casos por 1000 habitantes.

Sintomas

OCA1 causa hipopigmentação da pele, cabelo e olhos que pode ser severa ou moderada. A forma mais severa apresenta uma ausência completa de melanina (subtipo OCA1A) enquanto a forma moderada resulta em alguma acumulação de pigmento na pele e nos olhos ao longo do tempo (subtipo OCA1B). As características notáveis incluem:

  • Olhos: semi-fechados com squinting, fotofobia, nistagmo, íris translúcida, diminuição da acuidade visual, redução do pigmento da retina e estrabismo.
  • Pele: branca de neve
  • Cabelo: branco

Gerenciamento de doença

O acompanhamento médico deve ser efectuado desde o nascimento e ao longo da vida do doente (pediatras na infância e check-ups anuais com dermatologistas e oftalmologistas). As pessoas com OCA1 são mais susceptíveis a queimaduras solares e cancro da pele, pelo que devem proteger-se da exposição solar, especialmente nos momentos em que esta é mais intensa, e usar roupa e óculos de sol com filtros protectores especiais.

Genes analisados

TYR

Bibliografia

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