Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 1

A condrodisplasia rizomélica é uma forma de condrodisplasia puntata de um grupo de doenças cujas calcificações características comuns ao redor das articulações desde o nascimento.

A taxa de prevalência rizomélica é estimada em 1 em 100.000. Esta doença é herdada de forma autossômica recessiva e é causada por um metabolismo peroxístico defeituoso. A maioria dos pacientes afetados tem mutações no gene PEX7 (6q21-q22.2), que codifica o receptor peroxissomal tipo 2, que desempenha um papel importante no transporte de proteínas no peroxissomo. Outros casos são devidos a mutações no gene GNPAT (1q42), codificando um gene di-hidroxiacetona fosfato aciltransferase ou AGPS (2q31), codificando um peroxisomal alquil di-hidroxiacetona fosfato sintase.

A condrodisplasia rizomélica apresenta: fêmur e úmero curtos, distúrbios vertebrais, catarata, lesões cutâneas e déficit intelectual grave.

O diagnóstico é baseado em sinais clínicos e radiológicos e pode ser confirmado por análise molecular. O principal diagnóstico diferencial é a síndrome de Zellweger. O diagnóstico pré-natal é possível quando a mutação causal da doença foi previamente identificada na família.

Não há tratamento específico para a deficiência enzimática. A condrodisplasia rizomélica tem um grave prognóstico, geralmente com morte durante a primeira década de vida (principalmente por complicações respiratórias).

Genes analisados

PEX7

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