Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 1
A condrodisplasia punctata rizomélica ou RCDP abrange um grupo de patologias caracterizadas pelo encurtamento dos ossos longos, cataratas, calcificações periarticulares, contraturas articulares múltiplas e retardamento psicomotor.
A condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 (RCDP1), que é a RCDP mais comum, representando 90% dos pacientes, segue um modo de herança autossómico recessivo e é causada por variantes patogénicas no gene PEX7. Este gene é essencial no metabolismo peroxisomal, de modo que certas variantes no PEX7 podem alterar o transporte de certas enzimas para o peroxisoma e afectar a síntese de plasmalogéneos, um tipo de fosfolípidos que compõem a membrana celular.
A prevalência do RCDP1 é estimada em 1 em 100.000 indivíduos.
Sintomas
Na forma clássica do RCDP1, os primeiros sintomas ocorrem ao nascimento ou nos primeiros meses de vida. É uma doença grave em que a taxa de sobrevivência após 10 anos é baixa.
Os sintomas incluem:
- Encurtamento proximal (rizomelia) do úmero e, em menor extensão, do fémur.
- Calcificações da cartilagem punctal (condrodisplasia punctiformis)
- fissuras coronais dos corpos vertebrais
- Redução do peso de nascimento, comprimento e circunferência da cabeça
- Apreensões
- Défice intelectual grave
- Crescimento atrofiado
- Cataratas
Foram relatados casos com sintomas menos graves, semelhantes aos observados em doentes com doença de Refsum, tais como retinite pigmentosa, polineuropatia motora sensorial e ictiose.
Gerenciamento de doença
O tratamento de pacientes com RCDP1 centra-se no alívio dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida. A fisioterapia é utilizada para melhorar as contraturas e os procedimentos ortopédicos. Restrição dietética do ácido fitânico para evitar a sua acumulação. Cirurgia para restaurar alguma visão e tratamento farmacológico com anticonvulsivos para convulsões epilépticas.
Genes analisados
Bibliografia
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