ARSACS (ataxia espástica autossómica recessiva de Charlevoix-Saguenay)

Ataxia Neuromuscular Recessiva Autossomal de Charlevoix Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa com ataxia cerebelar progressiva precoce, neuropatia periférica sensorimotora e rigidez muscular.

O ARSACS é considerado um dos ataxias recessivos mais comuns em todo o mundo. As variantes causais desta patologia, localizadas no gene SACS, foram descritas pela primeira vez nas regiões Charlevoix e Saguenay-Lac-St-Jean do Québec (Canadá). Hoje em dia, não se limita apenas a estas regiões; foram relatados casos em toda a Europa e Ásia.

A incidência de ARSACS no Québec é de aproximadamente 1 caso em 1.900 nascimentos.

Sintomas

Os primeiros sintomas aparecem geralmente entre os 12-18 meses de idade. Inicialmente a doença apresenta-se geralmente com ataxia cerebelar e espasticidade. A maioria dos pacientes deixa de poder andar na quinta década das suas vidas.

Outros sintomas comuns são:

Neurológico: fala arrastada, resposta de extensão plantar, movimento involuntário dos olhos.
Neuromuscular: perda de massa muscular, espasmos, fraqueza muscular, instabilidade no início da doença.
Outros: hipertrofia das fibras mielinizadas da retina e pes cavus.

Gerenciamento de doença

Como não existe actualmente cura disponível, os tratamentos disponíveis visam aliviar os problemas neuromusculares. A fisioterapia e certos medicamentos, como o baclofeno, podem ajudar a melhorar sintomas precoces como a espasticidade (músculos rígidos e apertados), ajudando a prevenir o encurtamento dos tendões e as contraturas articulares. Tem-se observado que o treino físico regular em doentes com ARSACS pode ajudá-los a reter, e mesmo recuperar, a sua independência de movimento. O treino da fala também pode ser eficaz no tratamento de problemas linguísticos.

Genes analisados

SACS

Bibliografia

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