ARSACS (ataxia espástica autossómica recessiva de Charlevoix-Saguenay)

A Ataxia Neuromuscular Autossômica Recessiva Ataxia Recessiva Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por ataxia cerebelar precoce com distúrbios neuromusculares, síndrome piramidal e neuropatia periférica.

Foi descrita inicialmente no Charlevoix-Saguenay de Quebec, onde a incidência de SRA-SACS ao nascimento foi estimada em 1/1.932, mas a frequência portadora é 1/22 na região de Charlevoix-Saguenay-Lac-Saint-Jean (CSLSJ) de Quebec. Há casos descritos da Turquia, Japão, Holanda, Itália, Bélgica, França e Espanha.

A incidência e a prevalência global permanecem desconhecidas. Em pacientes que não são de Quebec, a idade em que a ARSACS se manifesta varia entre a infância tardia e a juventude, até o início da idade adulta, entretanto, os indivíduos de Quebec começam entre 12 e 18 meses de idade com distúrbios e dificuldades na marcha.

Outros sintomas iniciais de ataxia cerebelar incluem disartria e nistagmo.

Os distúrbios neuromusculares progridem até dominarem o quadro clínico. A síndrome piramidal é caracterizada por reflexos tendinosos rápidos do osso do joelho e sinais de Babinski.

O aparecimento de neuropatia periférica geralmente ocorre mais tarde, levando à ausência de reflexos no tendão de Aquiles, distal da distrofia muscular e graves distúrbios sensoriais (sentido de vibração prejudicado).

Uma característica constante nos pacientes com SRA-SACS do Quebec é a hipomielinização da retina (sem perda de visão), mas ausente em pacientes de outros países.

Em algumas famílias japonesas afetadas, detectou-se a ausência de distúrbios neuromusculares nas pernas, e para alguns dos pacientes de fora do Quebec, o déficit intelectual pode ser uma característica. Outras manifestações desta doença podem incluir prolapso da valva mitral, pés cavos e disfunção vesical.

A SARSACS é causada por uma mutação autossômica recessiva no gene SACS (13q11) que codifica uma proteína de cadeia longa de função desconhecida e que tem nome sacsina.

O diagnóstico clínico depende tanto dos resultados dos estudos de neuroimagem como dos dados neurofisiológicos. Entre os primeiros, a ressonância magnética e a tomografia computadorizada mostram atrofia no topo do vérmis cerebelar e na extremidade da medula espinhal cervical, enquanto os estudos neurofisiológicos revelam sinais de neuropatia dos axônios e desmielinização. Existem outros estudos que indicam uma perda da condução sensorial dos nervos, bem como uma redução do sinal de velocidade de condução dos nervos motores. Também pode ser útil incluir um exame de reconhecimento da retina no diagnóstico. Isto pode ser confirmado pela detecção de mutações do SACS.

O diagnóstico diferencial inclui outros tipos de ataxias autossômicas recessivas, como a ataxia de Friedreich, ataxia de deficiência de vitamina E (AVED), formas hereditárias de paraplegia por distúrbios neuromusculares, especialmente a paraplegia 20 (SPG20 ou síndrome de Troyer).

É necessário aconselhamento genético para famílias afetadas que tenham sido capazes de identificar a mutação causal desta doença.

O tratamento sintomático destina-se a aliviar perturbações neuromusculares e deve incluir fisioterapia, farmacoterapia e utilização de sistemas ortopédicos para o pé e tornozelos. A maioria dos pacientes permanece em cadeira de rodas durante a quinta década de vida. A morte geralmente acontece durante a sexta década, embora haja casos de sobrevivência na sétima.

Genes analisados

SACS

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