Síndrome Brugada

A síndrome de Brugada é uma doença cardíaca elétrica caracterizada por: elevação do segmento ST nas derivações precordiais direitas (V1 a V3), bloqueio completo ou incompleto do ramo direito e suscetibilidade a taquicardia ventricular e morte súbita.

O eletrocardiograma típico geralmente é intermitente e a doença mostra uma grande variabilidade geográfica, portanto, sua prevalência é difícil de estimar. Nos países orientais, a prevalência é de 1 / 700-1 / 800. A prevalência na Europa e nos Estados Unidos é mais baixa: 1 / 3.300-1 / 10.000.

A doença é mais frequente em homens do que em mulheres (com uma proporção de sexo de 8: 1) e geralmente se manifesta durante a terceira ou quarta década de vida.

A síndrome de Brugada geralmente se manifesta com síncopes em repouso ou durante o sono. Em alguns casos, a taquicardia não se resolve espontaneamente e pode causar morte súbita. Os desencadeadores da arritmia são: febre, grandes refeições ou certos medicamentos (incluindo antiarrítmicos ou antidepressivos). Em alguns casos, o traçado do ECG não é evidente e, portanto, não permite o diagnóstico. Portanto, para confirmar / descartar o diagnóstico, é necessária a administração de medicamentos antiarrítmicos da classe IC.

Alguns casos foram descritos em que a herança é autossômica dominante. A doença pode se desenvolver devido a mutações em cinco genes: SCN5A, GPD1-L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3 e SCN3B.

O diagnóstico é baseado no exame clínico e no eletrocardiograma (incluindo o teste com os medicamentos IC).

A maioria dos pacientes é assintomática, entre 20 e 30% têm síncopes e 8-12% sofrem pelo menos uma parada cardíaca (que pode causar morte súbita). A presença de um padrão típico de ECG espontâneo e história de síncope constituem fatores de risco.

O uso de um desfibrilador automático implantável (CDI) é a única opção terapêutica de eficácia comprovada para a profilaxia primária e secundária de morte súbita. Portanto, a identificação de indivíduos com alto risco é um dos principais objetivos da avaliação clínica.

Genes analisados

CACNAC1 SCN5A

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