Síndrome Brugada
Síndrome de Brugada é uma doença cardíaca hereditária que causa arritmia e aumenta a predisposição para a morte cardíaca súbita mesmo que o coração tenha uma estrutura normal. O diagnóstico é baseado num electrocardiograma caracterizado por uma elevação do segmento ST de 0,2 mV nos condutores precordial direito (V1 a V3).
Esta patologia é transmitida num padrão autossómico dominante de herança. No entanto, numa proporção significativa de doentes, a doença pode ser esporádica, ou seja, ausente noutros parentes. O primeiro gene a ser ligado à síndrome de Brugada é o SCN5A, que codifica o canal cardíaco de sódio. Sabe-se agora que a síndrome de Brugada é heterogénea e que mais genes estão implicados no seu desenvolvimento, tais como KCND3, SCN3B e CACNA1C.
A estimativa de prevalência mundial é de 1 caso por cada 2.000 habitantes, contudo, isto pode variar de acordo com a etnia e região geográfica. A prevalência é mais elevada nos países asiáticos e do Médio Oriente (1/270-625) do que na Europa (1/10.000) e na América do Norte (1/20.000).
Sintomas
A doença é mais comum nos homens do que nas mulheres (com uma proporção de sexo de 8:1) e aparece normalmente durante o terceiro ou quarto dia de vida.
Síndrome de Brugada manifesta-se geralmente com taquicardia em repouso ou durante o sono. Em alguns casos, a taquicardia não se resolve espontaneamente e pode levar à morte súbita. Os desencadeadores da arritmia incluem febre, refeições grandes, ou certos medicamentos (incluindo antiarrítmicos ou antidepressivos). A maioria dos pacientes são assintomáticos, 20-30% têm síncope e 8-12% têm pelo menos uma paragem cardíaca.
Gerenciamento de doença
A utilização de um cardioversor-desfibrilador implantável (CDI) é a única opção terapêutica comprovada para a profilaxia primária e secundária da morte súbita. A droga quinidina é recomendada para a prevenção de manifestações primárias, embora a sua utilização em doentes assintomáticos seja controversa.
Uma nova opção terapêutica em pacientes de maior risco é a ablação epicárdica da via de saída do ventrículo direito.
É importante evitar o uso de medicamentos que possam causar ou exacerbar as arritmias.
Genes analisados
Bibliografia
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