Febre mediterrânea familial
A Febre Familiar Mediterrânica (FMF) é o mais importante do grupo de doenças auto-inflamatórias hereditárias, caracterizadas por episódios recorrentes e limitados de febre, inflamação da membrana das articulações, inflamação da membrana serosa que reveste os pulmões, coração, cavidade abdominal e cavidade testicular, erupção cutânea e, em alguns casos, desenvolvimento de amiloidose (uma doença em que a amiloidose se acumula).Caracteriza-se por episódios recorrentes e limitados de febre, inflamação da membrana articular, inflamação da membrana serosa que reveste os pulmões, coração, cavidade abdominal e cavidade testicular, erupção cutânea e, em alguns casos, desenvolvimento de amiloidose (uma desordem em que se acumulam proteínas anormais nos tecidos e órgãos).
A FMF é uma doença comum nas comunidades judaica, arménia, turca e árabe, com prevalência variando de 1 caso em 200 a 1 caso em 1.000 indivíduos. A doença teve origem no Mediterrâneo e propagou-se a outras regiões devido à migração, tais como Itália, Espanha e Grécia. Alguns casos foram mesmo detectados no Japão.
Sintomas
Os primeiros ataques de FMF ocorrem geralmente durante as duas primeiras décadas de vida e raramente aparecem após os 40 anos. Com o passar dos anos, a frequência e gravidade dos ataques diminui.
A FMF apresenta-se com inflamação do revestimento das cavidades abdominal e torácica, da pele ou das articulações, acompanhada de febre alta que normalmente atinge picos entre 12 e 24 horas. Os ataques podem durar de 6 horas a 4 dias, e os sintomas e a gravidade variam de pessoa para pessoa, mesmo entre membros da mesma família. Muitos pacientes sentem desconforto antes de sofrerem um ataque de febre aftosa.
Os sintomas podem incluir episódios repetidos de:
- Dor abdominal
- Dor no peito que é aguda e se agrava quando se respira
- Febre ou calafrios alternados e febre
- Dor nas articulações
- Lesões cutâneas vermelhas, inchadas, de 5 a 20 centímetros de diâmetro
A amiloidose é a principal complicação da FMF, não ocorre em todos os doentes e afecta principalmente os rins.
Gerenciamento de doença
Não há cura para a FMF. O tratamento utilizado para prevenir o início de ataques e amiloidose é a terapia de colchicina. Este é um tratamento que tem sido utilizado desde 1970 para tratar pacientes com FMA e reduzir a resposta inflamatória. Para pacientes que não respondem à terapia com colchicina existem alternativas como os inibidores da interleucina-1 ou da IL-1 Anakinra e Canakinumab.
Genes analisados
Bibliografia
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