Hipofosfatásia

A hipofosfatástase é uma doença que afecta o desenvolvimento dos ossos e dentes. É causada pela presença de variantes patogénicas no gene ALPL que produz uma enzima envolvida no processo de mineralização.

A hipofosfatástase é uma doença metabólica rara causada por uma deficiência na actividade da fosfatase alcalina do fígado, osso ou rim devido a mutações no gene da fosfatase alcalina não específica do tecido ou ALPL. Não estão disponíveis dados exactos sobre a prevalência, embora na Europa se estime que haja um caso grave por cada 300.000 nascimentos.

Sintomas

Os sintomas são altamente variáveis, dependendo do tempo de início e da gravidade, são reconhecidas até sete formas clínicas. Na forma perinatal grave, os pacientes apresentam uma mineralização óssea acentuadamente prejudicada e insuficiência pulmonar. As formas perinatais e infantis benignas incluem complicações respiratórias, desmineralização generalizada e alterações raquíticas nas metáfises. A forma juvenil caracteriza-se pela baixa densidade mineral óssea, convulsões epilépticas e raquitismo, enquanto a forma adulta se caracteriza por um risco acrescido de fracturas por stress e perda precoce da dentição adulta. Finalmente, na odonto-hipofosfatássia há perda prematura de dentes primários totalmente erupcionados e cárie dentária grave, e geralmente nenhuma anomalia do sistema esquelético.

Gerenciamento de doença

O tratamento dos sintomas inclui a utilização de terapia de reposição enzimática, a fim de restaurar a actividade enzimática da fosfatase alcalina; apoio respiratório; manutenção da homeostase de cálcio e saúde óssea adequada; gestão da dor; suplemento de vitamina B6; monitorização de complicações renais por nefrologistas; cuidados dentários específicos.endocrinologistas e ortopedistas; gestão da dor; suplementação com vitamina B6; monitorização de complicações renais por nefrologistas; cuidados dentários específicos.

Genes analisados

ALPL

Bibliografia

Kishnani PS, Del Angel G, Zhou S, Rush ET. Investigation of ALPL variant states and clinical outcomes: An analysis of adults and adolescents with hypophosphatasia treated with asfotase alfa. Mol Genet Metab. 2021 May;133(1):113-121.

Nunes ME. Hypophosphatasia. 2007 Nov 20 [updated 2022 Apr 7]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

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