Hipofosfatásia

A hipofosfatástase é uma doença metabólica rara causada por uma deficiência na actividade da fosfatase alcalina do fígado, osso ou rim devido a mutações no gene da fosfatase alcalina não específica do tecido ou ALPL. Não estão disponíveis dados exactos sobre a prevalência, embora na Europa se estime que haja um caso grave por cada 300.000 nascimentos.

Os sintomas são altamente variáveis, dependendo do tempo de início e da gravidade, são reconhecidas até sete formas clínicas. Na forma perinatal grave, os pacientes apresentam uma mineralização óssea acentuadamente prejudicada e insuficiência pulmonar. As formas perinatais e infantis benignas incluem complicações respiratórias, desmineralização generalizada e alterações raquíticas nas metáfises. A forma juvenil caracteriza-se pela baixa densidade mineral óssea, convulsões epilépticas e raquitismo, enquanto a forma adulta se caracteriza por um risco acrescido de fracturas por stress e perda precoce da dentição adulta. Finalmente, na odonto-hipofosfatássia há perda prematura de dentes primários totalmente erupcionados e cárie dentária grave, e geralmente nenhuma anomalia do sistema esquelético.

O tratamento dos sintomas inclui a utilização de terapia de reposição enzimática, a fim de restaurar a actividade enzimática da fosfatase alcalina; apoio respiratório; manutenção da homeostase de cálcio e saúde óssea adequada; gestão da dor; suplemento de vitamina B6; monitorização de complicações renais por nefrologistas; cuidados dentários específicos.endocrinologistas e ortopedistas; gestão da dor; suplementação com vitamina B6; monitorização de complicações renais por nefrologistas; cuidados dentários específicos.