Hipofosfatásia

A hipofosfatásia é uma doença hereditária rara caracterizada por mineralização óssea e dentária defeituosa e deficiência da atividade da fosfatase alcalina em soro e osso.

Os sintomas são altamente variáveis em sua expressão clínica, variando de natimorto sem mineralização a perda prematura de dentes sem sintomas ósseos. Dependendo da idade ao diagnóstico, seis formas clínicas são atualmente reconhecidas: perinatal letal, perinatal benigna, criança, crianças, adultos e odonto-hipofosfatase. Na forma perinatal letal, os pacientes apresentam uma mineralização acentuadamente deteriorada no útero. Na forma benigna, estes sintomas melhoram espontaneamente. Os sintomas clínicos da forma infantil são complicações respiratórias, craniossinostose, desmineralização generalizada e alterações atrofiadas na metáfise. A forma infantil é caracterizada por deformidades esqueléticas, baixa estatura e marcha lenta, e a forma adulta de fraturas de estresse, dor na coxa, condrocalcinoses e osteoartropatia acentuada. A odonto-hipofosfatásia é caracterizada pela queda prematura de dentes primários totalmente enraizados e/ou cáries dentárias graves, muitas vezes não associadas a anormalidades do sistema esquelético.

A doença é devida a mutações no gene para o nível de fosfatase alcalina em diferentes órgãos como fígado, osso e rim, codificando a fosfatase alcalina de tecidos inespecíficos (ALPL). O diagnóstico é baseado na análise molecular deste gene. A atividade sérica da fosfatase alcalina (PA) é significativamente reduzida na hipofosfatásia, enquanto a fosfatanolamina urinária (PEA) é aumentada.

O aconselhamento genético da doença é complicado pelo padrão de herança variável (autossômico dominante ou autossômico recessivo), pela existência da forma benigna pré-natal incomum e pela penetração incompleta do traço. Não há tratamento curativo para hipofosfatásia, mas os tratamentos sintomáticos provaram ser benéficos.

Genes analisados

ALPL

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