Hiperinsulinismo familiar (relacionado ao ABCC8)
O hiperinsulinismo congénito é uma doença grave de início muito precoce, caracterizada principalmente por níveis elevados de insulina no sangue, levando a uma hipoglicemia grave. Episódios repetidos de hipoglicémia aumentam o risco de complicações tais como angústia respiratória, convulsões e danos neurológicos.
A maioria dos casos de hiperinsulinismo congénito são causados por variantes patogénicas nos genes ABCC8 e KCNJ11. Em particular, as mutações no gene ABCC8 são responsáveis por 50-60% dos casos. As variantes patogénicas nestes genes afectam a libertação de insulina das células pancreáticas, aumentando assim a secreção de insulina e os níveis sanguíneos. O excesso de insulina causa uma queda nos níveis de glicose, levando à hipoglicémia.
A incidência de hiperinsulinismo congénito varia de país para país, mas é geralmente entre 1 caso por 27.000 e 1 caso por 50.000 habitantes.
Sintomas
Os primeiros sintomas têm um início precoce, e podem mesmo aparecer antes do nascimento, e caracterizam-se por hipoglicemias sustentadas que requerem uma elevada ingestão de glicose. Hipoglicemias graves não controladas podem levar a outros sintomas tais como letargia, hipotonia, tremor, irritabilidade ou apneia, que podem produzir sequelas neurológicas significativas.
Gerenciamento de doença
O tratamento deve ser precoce e o seu principal objectivo é controlar os níveis de glucose no sangue, a fim de evitar danos neurológicos irreversíveis. O tratamento inicial consiste na administração imediata de glucose intravenosa para manter os níveis estáveis.
A longo prazo, existem vários tratamentos farmacológicos como o diazoxide, análogos da hormona somatostatina, glucagon, glucocorticoides, entre outros. Por vezes é necessário recorrer à pancreatectomia total ou parcial.
Os doentes devem evitar jejum prolongado e comer alimentos ricos em hidratos de carbono com frequência.
Genes analisados
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