Hiperinsulinismo familiar (relacionado ao ABCC8)

O hiperinsulinismo congênito é a causa mais comum de hipoglicemia grave persistente no recém-nascido e na infância. É devido ao metabolismo da glicose alterado que pode ter origens diversas. As manifestações clínicas aparecem muito cedo, mesmo no período pré-natal, e são caracterizadas por hipoglicemia sustentada significativa que exige altas doses de glicose. Este quadro clínico de hipoglicemia também causa outras manifestações clínicas derivadas, como letargia, hipotonia, tremor, irritabilidade ou apnéia, que podem levar em muitos casos ao aparecimento de sequelas neurológicas importantes.

A maioria dos casos de hiperinsulinismo congênito é causada pela presença de mutações monogênicas em dois genes: KCNJ11 e ABCC8, que codificam as duas subunidades dos canais KATP das células beta-pancreáticas. Em particular, as mutações presentes no gene ABCC8 são responsáveis ​​por 50-60% dos casos. Essas mutações causam uma falha na supressão da liberação de insulina pela célula, aumentando seus níveis no sangue de forma patológica.

O tratamento deve ser precoce e agressivo, cujo objetivo principal deve ser o controle dos níveis glicêmicos para evitar danos neurológicos irreversíveis. Em alguns casos, a pancreatectomia total ou parcial pode ser usada.

Genes analisados

ABCC8

Ainda não fez um teste de DNA?

Faça seu teste genético e descubra tudo sobre si.

starter

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

advanced

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Oferta especial Natal

Até 26 de dezembro

-15% em nossos testes de DNA

Utilize o nosso código XMAS15