Síndrome de Sjögren-Larsson

Uma doença que afecta o metabolismo lipídico que causa ictiose, retardamento mental e músculos rígidos e apertados. É causada por uma deficiência da enzima aldeído gordo desidrogenase, que está envolvida na degradação dos lípidos.

Sjögren-Larsson syndrome (SSL) é uma doença neurocutânea caracterizada por ictiose congénita, incapacidade intelectual e espasticidade. Esta síndrome é devida a mutações no gene ALDH3A2, que codifica a proteína aldeído desidrogenase, uma enzima necessária para o metabolismo lipídico.

A prevalência de SSL é estimada em 1 caso por 250.000 habitantes e é mais elevada na Suécia.

Sintomas

Os primeiros sintomas podem aparecer prenatalmente e durante a infância. Os pacientes nascem geralmente prematuros e apresentam uma ligeira hiperqueratose que progride para uma ictiose generalizada, mais desenvolvida nas áreas de flexão, na nuca, tronco e extremidades. Ao contrário de outras formas de ictiose, a sensação de prurido ou prurido está normalmente presente.

Sinais neurológicos aparecem durante o primeiro ou segundo ano de vida. O atraso psicomotor ocorre, geralmente devido a paralisia cerebral (diplegia espástica). Cerca de metade dos doentes são incapazes de andar e podem ocorrer convulsões. A deficiência ou disartria motora da fala é comum, resultando em atraso da fala. A deficiência intelectual varia de moderada a grave, embora tenham sido relatados alguns casos com inteligência normal. Os sintomas neurológicos e a incapacidade intelectual não progridem mais após a puberdade.

Gerenciamento de doença

A gestão envolve a intervenção de uma equipa multidisciplinar de neurologistas, dermatologistas, oftalmologistas, cirurgiões ortopédicos e fisioterapeutas. Os tratamentos disponíveis concentram-se no alívio dos sintomas, por exemplo, queratolíticos tópicos para ictiose e drogas anticonvulsivantes, se necessário. Os pacientes vivem normalmente até à idade adulta, mas requerem cuidados para toda a vida. Os doentes com sintomas precoces têm frequentemente doenças mais graves.

Genes analisados

ALDH3A2

Bibliografia

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