Síndrome de Sjögren-Larsson

A síndrome de Sjögren-Larsson é uma doença neurocutânea devido a uma anormalidade inata do metabolismo lipídico e caracterizada por ictiose congênita, déficit intelectual e espasticidade. Essa síndrome é devida a mutações no gene ALDH3A2 (17p11.2) que codifica a aldeído graxo desidrogenase (FALDH), uma enzima necessária na oxidação de álcoois graxos em ácidos graxos.

A prevalência é estimada em 1 / 250,000 e é mais elevada na Suécia devido a um efeito fundador.

As características clínicas desenvolvem-se pré-natal e durante a infância. Os doentes nascem muitas vezes prematuramente. Ao nascimento, há frequentemente uma hiperqueratose leve que evolui para uma ictiose generalizada, mais desenvolvida nas áreas de flexão, pescoço, tronco e extremidades. Ao contrário de outras formas de ictiose, o prurido é muito frequente. Também é comum no momento do nascimento do eritroderma, que geralmente desaparece com a idade. Os sinais neurológicos aparecem durante o primeiro ou segundo ano de vida e resultam em retardo psicomotor, devido à diplegia espástica ou, muito menos comumente, em uma quadriplegia espástica. Metade dos pacientes são incapazes de andar por aí. As convulsões ocorrem em 40% dos casos. O deficit intelectual varia de moderado a grave, embora tenha havido alguns casos com inteligência normal. A disartria é comum e a fala tardia. Normalmente é dado um envolvimento oftalmológico, caracterizado por inclusões cristalinas da retina ao redor da fóvea, fotofobia e miopia são frequentes. Dermatoglifos anormais descritos.

A síndrome é diagnosticada medindo a atividade de FALDH ou FAO em fibroblastos cultivados obtidos de biópsias de pele. O diagnóstico pode ser confirmado por um rastreio de mutações conhecidas usando alelo específico da PCR, ou por sequenciamento direto do gene ALDH3A2.

Em crianças não afetadas por espasticidade, o diagnóstico diferencial inclui outras formas de ictiose congênita, como ictiose lamelar ou eritrodermia ictiosiforme congênita. Uma vez que os sintomas neurológicos aparecem, o diagnóstico diferencial inclui vários neuro-ictiósicos, síndromes como lipidose com armazenamento prejudicado de triglicerídeos (síndrome de Chanarin-Dorfman), mucosulfatidose e doença de Refsum.

O diagnóstico pré-natal é possível a partir da análise bioquímica ou genética em amniócitos ou células vilo coriais.

A gestão envolve a intervenção de uma equipa multidisciplinar de neurologistas, dermatologistas, oftalmologistas, cirurgiões ortopédicos e fisioterapeutas. O tratamento da ictiose envolve a aplicação tópica da administração queratolítica ou sistémica de retinóides. Em geral, as convulsões respondem favoravelmente aos tratamentos antiepilépticos e a espasticidade é aliviada pela cirurgia. Sintomas neurológicos e déficits intelectuais não evoluem mais após a puberdade.

Os doentes vivem frequentemente na idade adulta, mas necessitam de cuidados ao longo da vida. Os doentes com sintomas precoces tendem a ser mais gravemente afetados.

Genes analisados

ALDH3A2

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