Hipoplasia Pontocerebelar
As hipoplasias pontocerebelares (PCH) são um grupo de doenças neurodegenerativas raras, herdadas, em que os sintomas aparecem perinatalmente. São classificados em diferentes subtipos e a sua incidência é desconhecida. Aqui analisamos variantes patogénicas no gene TSEN54 que foram ligadas aos subtipos 2,4 e 5.
Sintomas
As características clínicas das hipoplasias pontocerebelares incluem um grave atraso de desenvolvimento, microcefalia (redução do tamanho da cabeça) e movimentos involuntários. A epilepsia está presente em aproximadamente 50% dos casos. A hipoplasia pontocerebelar tipo 2 é o subtipo mais comum, com os primeiros sintomas a aparecerem na fase neonatal e a causar um grave atraso de desenvolvimento motor voluntário e microcefalia progressiva posterior.
Gerenciamento de doença
O tratamento para todos os tipos de hipoplasia de cerebelopontina é apenas sintomático e o prognóstico não é favorável, uma vez que a maioria dos pacientes morre na infância ou na infância.
Genes analisados
Bibliografia
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