Hipoplasia Pontocerebelar

A hipoplasia pontocerebelar (HCP) é um grupo de doenças neurodegenerativas hereditárias raras com início pré-natal.

Até agora, foram comunicados sete subtipos diferentes (PCH1-7). A incidência de cada subtipo é desconhecida. Todos os subtipos compartilham características comuns, incluindo hipoplasia/atrofia do cerebelo e da ponte, microcefalia progressiva e envolvimento cerebral flutuante. Têm convulsões mais envolvimento motor.

Os tipos de hipoplasia pontocerebelar relacionados ao gene TSEN54 são 2, 4 e 5.

A hipoplasia pontocerebelar tipo 2 (PCH2) é o subtipo mais comum de hipoplasia pontocerebelar caracterizada por início neonatal e falta de desenvolvimento motor voluntário e posterior microencefalia progressiva, clonagem generalizada, desenvolvimento de coreia e espasticidade. A maioria dos pacientes não atingirá a puberdade. A HCP2 é relatada em pelo menos 81 famílias até o momento. O diagnóstico é feito com base em uma combinação de achados neuroradiológicos e clínicos: a RM demonstra atrofia neocortical variável, progressiva no tempo, achatamento das cabeças nucleares caudadas e hipoplasia pontocerebelar com um padrão cerebelar típico de libélula em cortes coronais causados por hemisférios planos, de tamanho muito reduzido, juntamente com um vermis comparativamente poupado.

A hipoplasia pontocerebelar tipo 4 (PCH4) é uma forma muito rara de PCH caracterizada pelo início pré-natal de polidramnia e contraturas seguidas de hipertonia, clonagem grave, hipoventilação primária levando à morte pós-natal precoce. Os neonatos apresentam microcefalia, apneia central com necessidade de suporte respiratório, dismorfia (testa inclinada, hipoplasia da face média, micrognatia), contraturas (50%) de "artrogripose", clonagem grave e hipertonia. Os bebês afetados pela HCP4 geralmente não vivem além do período neonatal. A RM (geralmente realizada na autópsia) demonstra microcefalia por atraso na maturação neocortical com hemisférios cerebrais subdesenvolvidos, aumento do volume de líquido extracerebral cerebrospinal, hipoplasia pontocerebelar com grandes áreas desnudas sem folia do córtex hemisférico cerebelar e vermis severamente afetado.

A hipoplasia pontocerebelar tipo 5 (PCH5) é uma forma grave muito rara de HCP com início pré-natal e caracterizada pelo início fetal de clonagem ou atividade tipo convulsões persistindo na infância e microencefalia, levando à morte pós-natal precoce. Há sobreposição significativa tanto no fenótipo quanto no genótipo entre hipoplasia pontocerebelar tipos 4 e 5.

O tratamento para todos os tipos de hipoplasia pontocerebelar é apenas sintomático e o prognóstico é ruim, pois a maioria dos pacientes morre durante a primeira infância.

Genes analisados

TSEN54

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