Polipose adenomatosa familiar

A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma patologia caracterizada pelo aparecimento, na segunda década de vida, de centenas ou milhares de pólipos adenomatosos na zona do recto e do cólon que, se não forem tratados, podem levar ao cancro colorrectal (CRC).

O FAP clássico é herdado de uma forma autossómica dominante e resulta de uma cópia de uma variante patogénica no gene APC. Em alguns casos, pode ser devido a alterações noutro gene, chamado MUTYH, causando polipose de transmissão recessiva, que se caracteriza por um risco ligeiramente maior de desenvolvimento de CRC e pela presença de pólipos/adenomas no tracto gastrointestinal superior e inferior.

A FAP tem uma incidência de 1 caso por 8.300 pessoas, afecta ambos os sexos igualmente, e representa menos de 1% dos casos de CRC. A prevalência na União Europeia é estimada em 1 caso por cada 11.300-37.600 habitantes.

A maioria dos pacientes está assintomática durante anos, até os adenomas serem grandes e numerosos, causando hemorragia rectal ou mesmo anemia. O cancro começa geralmente a desenvolver-se 15-20 anos após o aparecimento dos pólipos. Os sintomas não específicos incluem obstipação ou diarreia, dor abdominal, massas abdominais palpáveis e perda de peso. A PAF pode apresentar algumas manifestações extraintestinais: osteomas ou cancros benignos, anomalias dentárias, hipertrofia congénita do epitélio do pigmento retiniano, tumores desmoidais ou cancros benignos nos tecidos conjuntivos, e cancros extracolónicos.

Existe uma variante menos agressiva, atenuada FAP, que se caracteriza por um menor número de pólípidos (tipicamente entre 10 e 100), ocorrência de adenoma numa idade posterior, e um menor risco de cancro.

Os principais objectivos da gestão da FAP são a prevenção da CRC e uma boa qualidade de vida. Os doentes com FAP clássico associados à PCa têm um risco quase 100% de desenvolver CRC, embora este risco seja acentuadamente reduzido quando entram num programa de rastreio e são tratados. Portanto, a cirurgia profiláctica colorrectal é normalmente realizada numa idade precoce e é seguida de acompanhamento ao longo da vida com endoscopias periódicas. As revisões são necessárias à medida que os adenomas surgem e crescem na bolsa rectal ou ileal retida.

As medidas actuais de vigilância de risco CRC em pacientes com FAP associado ao MUTYH incluem colonoscopia de alta qualidade a cada 1-2 anos, começando o mais tardar aos 25-30 anos de idade.