Polipose adenomatosa familiar

Polipose adenomatosa familiar (PAF) é caracterizada pelo aparecimento, na segunda década de vida, de centenas ou milhares de adenomas no reto e cólon.

O PAF tem uma incidência de nascimento de 1/8.300, afeta ambos os sexos igualmente, e representa menos de 1% dos casos de câncer colorretal (CCR). A prevalência na UE é estimada em 1 / 11 300 a 37 600.

A FAP clássica é herdada de forma autossômica dominante e é o resultado de uma mutação na linha germinal do gene APC (5q21-q22). A maioria dos pacientes (70%) tem história familiar de pólipos colorretais e câncer. Em um subconjunto de indivíduos, um MUTYH (1p34,1) causa uma mutação recessiva da polipose, polipose adenomatosa familiar ligada ao MUTYH, caracterizada por um risco ligeiramente aumentado de desenvolver CCR e pela presença de pólipos/adenomas no trato gastrointestinal superior e inferior.

A maioria dos pacientes está assintomática há anos até que os adenomas sejam grandes e numerosos, causando sangramento retal ou anemia. O câncer geralmente começa a se desenvolver uma década após o início dos pólipos. Sintomas inespecíficos incluem obstipação ou diarreia, dor abdominal, massa abdominal palpável e perda de peso. A FAP pode ter algumas manifestações intestinais: osteomas, anormalidades dentárias, hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE), tumores desmoidais e cânceres extra colônicos.

Há uma variante menos agressiva da FAP, FAP atenuada, caracterizada por menos pólipos (geralmente entre 10 e 100), aparecimento de adenomas em idade avançada e risco reduzido de câncer. Algumas lesões (osteomas do crânio e da mandíbula, anormalidades dentárias e fibromas no couro cabeludo, ombros, braços e costas) são indicativas da síndrome de Gardner, enquanto a associação de FAP e meduloblastoma é conhecida como síndrome de Turcot.

O diagnóstico baseia-se na história familiar, nos achados clínicos e na endoscopia do intestino grosso ou numa colonoscopia completa. Sempre que possível, o diagnóstico clínico deve ser confirmado por testes genéticos. Se for identificada uma mutação no gene APC, deve ser realizado um teste genético a todos os parentes de sangue de primeiro grau. São possíveis testes genéticos pré-sintomáticos e pré-natais, e até mesmo testes pré-implantação.

Os principais objetivos da gestão são a prevenção do câncer e uma boa qualidade de vida; todos os doentes devem ter um acompanhamento sistemático e regular. Os pacientes com PAF têm um risco de 100% de CCR, embora este risco seja significativamente reduzido quando entram num programa de rastreio e são tratados.

Genes analisados

APC MUTYH

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