Síndrome de GRACILE

A síndrome GRACILE é uma doença hereditária mitocondrial caracterizada por crescimento fetal limitado, aminoacidúria, colestase, sobrecarga de ferro, lactacidose e morte precoce.

Esta síndrome é prevalente na Finlândia, que tem uma incidência de cerca de 1/50.000 nascimentos. Também foi descrita em turco, e com uma frequência muito baixa, na Suécia e no Reino Unido.

É uma herança autossómica recessiva.

A limitação aparece no crescimento fetal precoce durante a gravidez sem sinais de hipóxia crônica. Devido ao pequeno tamanho fetal, as gestações tendem a ter partos prematuros com baixo peso ao nascimento. O lactente desenvolve acidose láctica fulminante (pH 7,02 médio; lactato 12,8 mmol/l) no primeiro dia de vida. No exame metabólico, verifica-se que a aminoacidúria marcada é devida à tubulopatia tipo Fanconi. A sobrecarga de ferro se manifesta com aumento da ferritina plasmática e diminuição dos níveis de transferrina, além de acúmulo de ferro no fígado. Outros sinais de doença hepática: colestase com esteatose, fibrose e cirrose. Nenhuma característica dismórfica foi detectada e a única anormalidade neurológica descrita é uma resposta auditiva anormal.

A síndrome GRACILE é causada por mutações no gene BCS1L, localizado no cromossomo 2q35, e que codifica uma proteína essencial para a montagem do complexo III na cadeia respiratória mitocondrial. Em pacientes finlandeses, a doença é causada por uma mutação homozigótica (c.232A>G) que causa uma mudança de aminoácidos serina para glicina na posição 78 (p.Ser78Gly) na proteína BCS1L.

Outra doença hepática mitocondrial deve ser descartada como síndrome de Pearson. Desordens mitocondriais de oxidação de ácidos graxos e ciclo de Krebs também podem imitar a síndrome de GRACILE.

Tratamentos são sintomáticos com prognóstico ruim.

Genes analisados

BCS1L

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