Doença de Gaucher

A doença de Gaucher é uma doença de depósito lisossômico caracterizada pelo acúmulo de depósitos de glucosilceramida (ou glucocerebrosídeo) em células macrófagas do fígado, baço e sistema mononuclear da medula óssea.

A incidência da doença de Gaucher na população geral é de cerca de 1 em 60.000, mas torna-se 1 por 1000 entre os judeus Aquenazi.

A doença de Gaucher é transmitida de maneira autossômica recessiva e é causada por mutações no gene GBA (1q21), levando a um defeito na atividade da glucocerebrosidase (também conhecida como glucosilceramidade ou beta-glucosidase).

As manifestações clínicas são altamente variáveis. Classicamente, distinguem-se três fenótipos principais.

Type 1 é a forma crônica e não-neurológica, e representa 95% dos casos. É uma doença heterogênea caracterizada pela associação de organomegalia (baço, fígado), osso (dor, infartos ósseos, osteonecrose) e citopenia (trombocitopenia, anemia e, mais raramente, neutropenia). A atividade de alguns marcadores biológicos, incluindo a enzima quitotriosidase, ECA (enzima conversora de angiotensina), ferritina e tartratorresistente ácido fosfatase (TRAP), está aumentada.

Tipo 2 é a forma neurológica aguda, caracterizada por disfunção de tronco encefálico de início precoce (durante o primeiro ano de vida), rápida progressão e organomegalia associada.

Tipo 3 é a forma neurológica subaguda e é caracterizada por encefalopatia progressiva (apraxia oculomotora, epilepsia e ataxia), associada às manifestações da doença tipo 1 e ao aparecimento na infância ou adolescência. A encefalopatia pode ser o primeiro sinal da doença ou pode ocorrer mais tarde no curso da doença.

Também foi descrita uma forma perinatal letal manifestada como uma diminuição ou ausência de movimentos fetais ou anasarca.

O diagnóstico pode ser confirmado medindo-se o nível de atividade da glucocerebrosidase em leucócitos circulantes ou fibroblastos cutâneos.

Atualmente, existem dois tratamentos específicos disponíveis para a doença de Gaucher, mas o tratamento intravenoso substituto com enzima recombinante imiglucerase continua sendo o tratamento de escolha indicado em pacientes com doença tipo 1 e tipo 3.

A terapia de redução de substrato oral usando miglustat oferece um tratamento alternativo de segunda linha. É importante que os pacientes com doença de Gaucher recebam tratamento antes do início das sequelas que não respondem a essas terapias.

Genes analisados

GBA

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