Homocistinúria devido a deficiência de MTHFR

Homocistinúria é uma patologia hereditária que afeta o metabolismo da homocisteína e tem um padrão autossômico recessivo. A homocisteína é um aminoácido essencial para o crescimento de células e tecidos.

Este defeito do metabolismo é principalmente devido à deficiência da enzima cistationina beta sintase ou CBS, que é conhecida como homocistinúria clássica, mas existem outros distúrbios genéticos que afetam o metabolismo da homocisteína, como como homocistinúria devido à deficiência de MTHFR e acidemia metilmalônica tipo cblC, cblD e cblD.

Na homocistinúria por deficiência de MTHFR, MTHFR se refere ao gene envolvido no desenvolvimento da patologia que está localizado no cromossomo 1p36.3 e codifica a enzima 5, 10 metilenotetrahidrofolato redutase. Algumas mutações nesse gene alteram a função da enzima, inativando-a e iniciando o desenvolvimento da doença.

A homocistinúria pode ocorrer quando o corpo não produz o suficiente da enzima MTHFR ou aquela produzida não é funcional. A principal função da enzima MTHFR é catalisar a conversão de homocisteína em metionina, dois aminoácidos altamente relevantes.

Portanto, quando isso ocorre, como ocorre durante o curso dessa patologia, há um aumento nos níveis de homocisteína e uma diminuição nos níveis de metionina no sangue e na urina, o que por sua vez, desencadeia o desenvolvimento do quadro clínico característico da doença.

Sintomas

Homocistinúria devido à deficiência de MTHFR resulta em um distúrbio multissistêmico que afeta o tecido conjuntivo, músculos, sistema nervoso central (SNC) e sistema cardiovascular, levando a sinais e sintomas que podem aparecer no primeiro ano de vida como apneia, microcefalia e convulsões, ou na idade adulta, em que ocorrem principalmente comprometimento cognitivo, distúrbios psiquiátricos e derrames.

Os níveis elevados de homocisteína plasmática também podem ser devidos a outras causas, como deficiências nutricionais de cofatores de vitaminas, certos medicamentos ou a presença de outras condições. Outros fatores associados ao aumento da homocisteína são idade, sexo masculino, fumo, consumo de café, pressão alta, perfil lipídico desfavorável, creatinina elevada e dieta pobre.

Prevenção

O tratamento com dieta especial e medicamentos pode prevenir o desenvolvimento das complicações mencionadas anteriormente, mas deve ser iniciado nos primeiros anos de vida para ser realmente eficaz. Portanto, é fundamental estudar e conhecer a predisposição para desenvolver a doença.

Genes analisados

MTHFR

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