Neoplasia endócrina múltipla 2B

Neoplasia endócrina múltipla tipo 2B (MEN2B) é uma forma da síndrome MEN2, caracterizada por um carcinoma medular da tireóide (CTM), feocromocitoma, ganglioneuromas mucosos e hábito arfanoide.

A prevalência exata é desconhecida, mas chega a 5-10% de todas as síndromes MEN2 e é a forma mais agressiva da doença. A transmissão é autossômica dominante. Está associada apenas a uma mutação no códon 918 do domínio tirosina quinase do protogene RET, subtipo MEN2B.

A sua aparência ocorre mais frequentemente em crianças pequenas. Ao contrário da síndrome MEN2A, o hiperparotiroidismo não está presente. Devido a uma ganglioneuromatose do trato gastrointestinal, os primeiros sinais da doença são geralmente: constipação crônica, inchaço, diarreia ou nascimento megacólon. Os pacientes também mostram anormalidades do desenvolvimento, como neuromas mucosos dos lábios e língua, lábios e nódulos Marfanoid (com anormalidades esqueléticas e frouxidão articular).

MEN2B pacientes têm um prognóstico ruim e uma taxa de mortalidade maior do que aqueles com MEN2A.

Genes analisados

RET

Ainda não fez um teste de DNA?

Faça seu teste genético e descubra tudo sobre si.

starter

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

advanced

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Oferta especial Natal

Até 26 de dezembro

-15% em nossos testes de DNA

Utilize o nosso código XMAS15