Doença de Salla

A doença de Salla pertence ao grupo de erros inatos do metabolismo caracterizado por uma acumulação anormal de ácido siálico ou sialina que leva a danos neuronais e multissistémicos.

A doença de depósito de ácido siálico livre (FSASD), ou doença de Salla, é uma doença de depósito lisossómico. É uma doença neurodegenerativa rara, excepto no norte da Finlândia, onde se estima que 1 em cada 100 pessoas carrega uma mutação que causa a doença. A incidência da doença de Salla a nível mundial é de aproximadamente um caso por milhão de pessoas.

A doença é causada por mutações no gene SLC17A5 que codifica a proteína sialina, que é responsável pelo transporte do ácido siálico livre para fora do lisossoma. As variantes patogénicas no SLC17A5 perturbam o processo de transporte, causando a acumulação de grandes quantidades de ácido siálico no lisossoma e perturbando a sua função.

Sintomas

A doença de Salla pode manifestar-se na primeira infância ou aparecer progressivamente. Quando ocorre na infância, é conhecida como doença de Salla infantil, pode desenvolver-se mesmo antes do nascimento e os sintomas são muito graves. Apenas 150 casos foram notificados em todo o mundo, principalmente na Finlândia e na Suécia.

A doença Salla de início progressivo de gravidade ligeira a intermédia, com sintomatologia altamente variável, caracteriza-se por uma disfunção cognitiva progressiva que varia de ligeira a grave, hipotonia, desenvolvimento psicomotor retardado, espasticidade, convulsões epilépticas, hipomielinização e traços faciais característicos. A presença de níveis elevados de ácido siálico livre na urina pode ser indicativa de patologia.

Gerenciamento de doença

Não há tratamento que possa curar os doentes de Salla. Os tratamentos destinam-se a aliviar os sintomas e requerem um acompanhamento atento por parte de pediatras e especialistas que desenvolvem um plano educacional individualizado. A fisioterapia é também recomendada para os ajudar a tornarem-se tão independentes quanto possível e a reduzir o risco de lesões causadas por disfunções motoras.

Genes analisados

SLC17A5

Bibliografia

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