Doença de Salla

A doença de depósito de ácido siálico livre (FSASD), ou doença de Salla, é uma doença de depósito lisossómico. É uma doença neurodegenerativa rara, excepto no norte da Finlândia, onde se estima que 1 em cada 100 pessoas carrega uma mutação que causa a doença. A incidência da doença de Salla a nível mundial é de aproximadamente um caso por milhão de pessoas.

A doença é causada por mutações no gene SLC17A5 que codifica a proteína sialina, que é responsável pelo transporte do ácido siálico livre para fora do lisossoma. As variantes patogénicas no SLC17A5 perturbam o processo de transporte, causando a acumulação de grandes quantidades de ácido siálico no lisossoma e perturbando a sua função.

A doença de Salla pode manifestar-se na primeira infância ou aparecer progressivamente. Quando ocorre na infância, é conhecida como doença de Salla infantil, pode desenvolver-se mesmo antes do nascimento e os sintomas são muito graves. Apenas 150 casos foram notificados em todo o mundo, principalmente na Finlândia e na Suécia.

A doença Salla de início progressivo de gravidade ligeira a intermédia, com sintomatologia altamente variável, caracteriza-se por uma disfunção cognitiva progressiva que varia de ligeira a grave, hipotonia, desenvolvimento psicomotor retardado, espasticidade, convulsões epilépticas, hipomielinização e traços faciais característicos. A presença de níveis elevados de ácido siálico livre na urina pode ser indicativa de patologia.

Não há tratamento que possa curar os doentes de Salla. Os tratamentos destinam-se a aliviar os sintomas e requerem um acompanhamento atento por parte de pediatras e especialistas que desenvolvem um plano educacional individualizado. A fisioterapia é também recomendada para os ajudar a tornarem-se tão independentes quanto possível e a reduzir o risco de lesões causadas por disfunções motoras.