Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Síndrome dehlers-Danlos (SED) é um grupo de perturbações do tecido conjuntivo hereditário caracterizado por articulações extremamente frouxas, pele hiperextensível que se contorce facilmente e frequentemente danifica os vasos sanguíneos, que foi descrito pela primeira vez por Hipócrates em 400 AC.

A mais recente classificação internacional de SED distingue 13 tipos de SED com 19 genes causadores diferentes que estão principalmente relacionados com a síntese e manutenção do cólon e tecidos extracelulares. O colagénio fornece força e desempenha um papel estrutural na pele, ossos, vasos sanguíneos e órgãos internos.

O SED mais comum é o tipo hipermóvel (hEDS), cuja base genética é ainda desconhecida no presente. A clássica síndrome de Ehlers-Danlos (cEDS), que tem uma incidência de uma pessoa por 10.000 a 20.000 pessoas, é o segundo tipo mais comum de SED.

A incidência da SED é de aproximadamente 1 caso por 5.000 pessoas, sendo o tipo hipermóvel o mais comum, seguido dos tipos clássico e vascular.

Fragilidade vascular com contusões fáceis é comum em todos os pacientes com SED, mas a gravidade dos sintomas varia de suave a grave e debilitante, e depende do tipo específico de síndrome da SED.

Os principais sintomas da síndrome clássica de Ehlers-Danlos (cEDS) incluem hipermobilidade generalizada das articulações e instabilidade articular, pele hiperextensível e frágil, cicatrização retardada das articulações, e falta de mobilidade;gil, cicatrização atrasada da ferida, hematomas espontâneos ou traumáticos menores, e dores crónicas. Os doentes com SED são mais propensos a luxações e entorses e, em alguns casos mais graves, a ruptura vascular ou visceral espontânea.

Melhorar a estabilidade articular e reduzir o risco de subluxação, deslocação e dor pode ser alcançado através de exercícios de baixa resistência para aumentar o tónus muscular (contracção muscular subconsciente em repouso) tais como caminhar, andar de bicicleta, exercício aeróbico de baixo impacto e natação. Tanto o tónus muscular do tronco como o do membro devem ser melhorados. O exercício de resistência pode exacerbar a instabilidade articular e a dor. Em geral, é preferível aumentar o número de repetições do que aumentar a resistência. Por outro lado, os desportos de alto impacto devem ser evitados ou devem ser tomadas precauções para evitar subluxações/deslocamentos e osteoartrose.

Fármacos também são frequentemente utilizados para mitigar a dor. Cálcio, vitamina D e exercício de baixo impacto com peso devem ser encorajados a maximizar a densidade óssea para evitar complicações a longo prazo, se possível. Outros sintomas, hematológicos, gastrointestinais e cardiovasculares, devem ser tratados especificamente, se presentes.