Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)
A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de distúrbios hereditários do tecido conjuntivo caracterizados por articulações extremamente frouxas, pele hiperextensível que se magoa facilmente e vasos sanguíneos que se danificam com frequência, tendo sido descrita pela primeira vez por Hipócrates no ano 400 a.C.
A classificação internacional mais recente da SED distingue 13 tipos de EDS com 19 genes causais diferentes que estão relacionados principalmente com a síntese e a manutenção do colagénio e dos tecidos extracelulares. O colagénio fornece força e desempenha uma função estrutural na pele, nos ossos, nos vasos sanguíneos e nos órgãos internos.
A SED mais comum é o tipo hipermóvel (hEDS), cuja base genética ainda é desconhecida atualmente. A síndrome de Ehlers-Danlos clássica (SEDc), que tem uma incidência de uma pessoa por cada 10.000 a 20.000 pessoas, é o segundo tipo de SED mais frequente.
A incidência da SED é de aproximadamente 1 caso por cada 5.000 pessoas, sendo o tipo hipermóvel o mais comum, seguido pelos tipos clássico e vascular.
Sintomas
A fragilidade vascular com fácil aparecimento de equimoses é comum em todos os pacientes com SED, mas a gravidade dos sintomas varia de leve a grave e debilitante, e dependem do tipo específico da síndrome de Ehlers-Danlos.
Os principais sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos clássica (SEDc) incluem hiperelasticidade articular generalizada e instabilidade articular, pele hiperextensível e frágil, atraso na cicatrização de feridas, aparecimento de equimoses de forma espontânea ou perante traumas mínimos e dor crónica. Os pacientes com SED têm uma maior propensão a sofrer luxações e entorses e em alguns casos mais graves, rutura vascular ou visceral espontânea.
Gerenciamento de doença
A melhoria da estabilidade articular e a redução do risco de sofrer subluxações, luxações e dor pode ser alcançada através de exercícios de baixa resistência para aumentar o tónus muscular (contração muscular subconsciente em repouso), como por exemplo caminhar, andar de bicicleta, exercícios aeróbicos de baixo impacto e natação. Deve ser melhorado tanto o tónus muscular do tronco como o das extremidades. Realizar exercícios de resistência pode exacerbar a instabilidade articular e a dor. Em geral, é preferível aumentar o número de repetições do que aumentar a resistência. Por outro lado, devem ser evitados desportos de alto impacto ou devem ser tomadas precauções para evitar subluxações/luxações e osteoartrite.
Também se recorre frequentemente ao uso de fármacos para mitigar a dor. Deve ser incentivado o consumo de cálcio, vitamina D e o exercício de baixo impacto com pesos para maximizar a densidade óssea e assim evitar, na medida do possível, complicações a longo prazo. Outros sintomas, hematológicos, gastrointestinais e cardiovasculares devem ser tratados de forma específica se estiverem presentes.
Genes analisados
Bibliografia
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