Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de doenças hereditárias marcadas por articulações extremamente soltas, pele hiperelástica (muito elástica) que se machuca facilmente e vasos sanguíneos facilmente danificados.

Há 6 tipos principais e pelo menos 5 tipos menores de síndrome de Ehlers-Danlos.

Uma variedade de alterações genéticas (mutações) causam problemas com o colágeno. Este é o material que fornece força e estrutura à pele, osso, vasos sanguíneos e órgãos internos. O colágeno anormal leva aos sintomas associados com EDS.

Sintomas

A gravidade dos sintomas varia de ligeira a grave e enfraquecida e dependem do tipo específico de EDS:

  • Dor nas costas
  • Duplo Articulado
  • Pele facilmente danificada, machucada e esticada
  • Cicatrização fácil e má cicatrização das feridas
  • Pés chatos
  • Aumento da mobilidade articular, estalos nas articulações, artrite precoce
  • Luxação articular
  • Dor nas juntas
  • Ruptura prematura de membranas durante a gravidez
  • Pele muito macia e aveludada
  • Problemas de visão (miopia)

Prevenção

A identificação de quaisquer riscos significativos para a saúde pode ajudar a prevenir complicações graves através de rastreio vigilante e alterações no estilo de vida.

Genes analisados

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