Tipo 3 de doença de armazenamento de glicogénio

Patologia recessiva autossómica que afecta o metabolismo do glicogénio caracterizado por perturbações hepáticas, cardíacas e musculares (esqueléticas e cardíacas).

A deficiência da enzima glicogénica de detritos (GDE), ou glicogénese tipo 3 (GSD-3), é uma doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por grave fraqueza muscular e doença hepática.

A doença é causada por mutações no gene AGL, resultando numa deficiência de GDE. A enzima GDE actua juntamente com a enzima glicogénio fosforilase durante a decomposição do glicogénio (uma substância que o nosso organismo utiliza para armazenar glicose). A deficiência pode afectar o fígado e os músculos (subtipo 3a) ou apenas o fígado (subtipo 3b).

A sua prevalência é estimada em aproximadamente 1 caso por 100.000 nascimentos (pode ser mais elevada no Norte de África).

Sintomas

GSD-3a é o subtipo mais comum (85% dos casos), geralmente desenvolvendo-se na infância e causando hepatomegalia ou alargamento do fígado, retardamento do crescimento (baixa estatura) e convulsões ocasionais associadas a baixos níveis de açúcar no sangue. A hepatomegalia pode desaparecer na idade adulta. A fraqueza muscular desenvolve-se lenta e progressivamente, afectando tanto o músculo esquelético como o cardíaco, levando por vezes a uma cardiomiopatia hipertrófica.

Se a doença não for controlada a longo prazo, os pacientes podem desenvolver complicações como diabetes tipo 2, insuficiência hepática e carcinoma hepatocelular.

Gerenciamento de doença

O tratamento consiste numa dieta específica rica em proteínas e hidratos de carbono complexos, com alimentação contínua por sonda nasogástrica em caso de hipoglicémia ou refeições frequentes e suplementação com amido cru. Além disso, em doentes com cardiomiopatia e miopatia, pode haver benefícios potenciais na utilização de triglicéridos de cadeia média e/ou suplementos cetogénicos, com ou sem uma dieta rica em proteínas. Os doentes são frequentemente suplementados com vitamina D e cálcio para prevenir a osteoporose.

Genes analisados

AGL

Bibliografia

Hijazi G, Paschall A, Young SP, et al . A retrospective longitudinal study and comprehensive review of adult patients with glycogen storage disease type III. Mol Genet Metab Rep. 2021 Nov 11;29:100821.

Schreuder AB, Rossi A, Grünert SC, et al . Glycogen Storage Disease Type III. 2010 Mar 9 [updated 2022 Jan 6]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

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