Tipo 3 de doença de armazenamento de glicogénio

A deficiência de enzima de branqueamento de glicogênio (GDE), ou doença de armazenamento de glicogênio tipo III (GSD III), é uma forma de doença de armazenamento de glicogênio caracterizada por fraqueza muscular grave e hepatopatia.

A doença é causada por mutações no gene AGL (1p21), levando a uma deficiência na GDE que trabalha com o glicogênio fosforilase para catabolizar o glicogênio. A deficiência pode ocorrer no fígado e no músculo (GSD IIIa) ou apenas no fígado (GSD IIIb).

A transmissão é autossômica recessiva. A prevalência estimada é de aproximadamente 1/100.000 nascimentos (pode ser maior entre os norte-africanos).

GSD III ocorre comumente na primeira infância. Crianças apresentam hepatomegalia, retardo de crescimento e convulsões ocasionais relacionadas à hipoglicemia. A hepatomegalia pode desaparecer com a idade adulta. A fraqueza muscular é lentamente progressiva. Outros sinais frequentemente associados incluem hipotonia muscular e cardiomiopatia hipertrófica. Os sintomas frequentemente melhoram na puberdade, exceto nos poucos casos em que aparece cirrose ou miopatia. Achados biológicos incluem hipoglicemia sem acidose, hipertrigliceridemia e hipertransaminasemia durante a infância.

O diagnóstico é baseado na evidência de deficiência enzimática em leucócitos frescos, fibroblastos, ou em um fígado ou biópsia muscular. Ao contrário do GSD tipo I, há uma resposta ao glucagon após as refeições.

O diagnóstico pré-natal é possível através de ensaio enzimático e/ou análise de ADN.

O tratamento é baseado em uma dieta específica, com alimentação por gotejamento nasogástrico enteral à noite em caso de hipoglicemia, refeições frequentes e suplementos de amido não cozidos. Para pacientes com miopatia, uma dieta rica em proteínas também é recomendada.

Raramente, os pacientes podem desenvolver complicações como insuficiência hepática ou carcinoma hepatocelular.

Genes analisados

AGL

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