Epidermólise juncional bolhosa

É uma doença autossómica recessiva caracterizada pela fragilidade da pele e das mucosas, manifestada por bolhas em resposta a um trauma mínimo.

A epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de doenças heterogéneas associadas à fragilidade da pele, bolhas, erosão e cicatrização da pele e das mucosas em resposta a um trauma mecânico mínimo. Está dividida em quatro tipos principais, EB simplex, EB juncional, EB distrófica e síndrome de Kindler.

A epidermólise juncional bullosa (JEB) segue um modo autossómico recessivo de herança e caracteriza-se pela formação de lesões vesiculosas entre a epiderme e a derme ao nível da lâmina lúcida da membrana do porão. JEB é o resultado de alterações em até 7 genes que codificam as proteínas que fazem parte da membrana do porão. As variantes do gene LAMB3 são aqui analisadas, que é o gene mais frequentemente afectado no JEB.

O JEB é o tipo mais raro de EB, com uma incidência de 2,68 casos por 1.000.000 nascidos vivos.

Sintomas

O JEB é normalmente detectado à nascença, excepto nas formas de JEB de início tardio. Foram descritos até 9 subtipos de JEB com base em características clínicas. Comum a todos eles é a hipoplasia do esmalte dentário, que se manifesta como uma perfuração de extensão variável na superfície de alguns ou de todos os dentes.

A formação de bolhas está frequentemente associada a cicatrizes atróficas (cicatrizes afundadas) ou crescimento anormal do tecido de granulação e distrofia das unhas (deformidade das unhas). Outras manifestações cutâneas, tais como ausência congénita de pele e queda progressiva de cabelo podem também ocorrer. O envolvimento do mucosal é constante.

A formação de bolhas pode ser grave. O tecido de granulação desenvolve-se por vezes na pele em torno das cavidades oral e nasal, dedos e dedos dos pés, e internamente em torno da via aérea superior.

Gerenciamento de doença

Os recém-nascidos afectados pelo JEB necessitam de hospitalização em cuidados intensivos. Precisam de cuidados especiais para proteger a pele e tratar as lesões. Além disso, o equilíbrio hídrico-electrolítico deve ser monitorizado, a anemia e as infecções devem ser prevenidas. O crescimento anormal do tecido de granulação é geralmente tratado com esteróides tópicos, nitrato de prata, antibióticos e anti-sépticos.

Genes analisados

LAMB3

Bibliografia

Mariath LM, Santin JT, Schuler-Faccini L, Kiszewski AE. Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects. An Bras Dermatol. 2020 Sep-Oct;95(5):551-569.

Pfendner EG, Lucky AW. Junctional Epidermolysis Bullosa. 2008 Feb 22 [updated 2018 Dec 20]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

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