Epidermólise juncional bolhosa

A epidermólise bolhosa juncional (JEB) é uma forma hereditária de epidermólise bolhosa caracterizada pelo envolvimento da pele e mucosas, definida pela formação de lesões bolhosas entre a epiderme e a derme ao nível da lâmina lúcida das lesões basais e cicatriciais com atrofia e/ou formação de tecido de granulação exuberante.

Os dados de incidência dos registros americanos e italianos são de 1/450.000 e 1/260.000 nascidos vivos, respectivamente.

O JEB é uma doença hereditária com padrão autossômico recessivo de transmissão. O JEB é causado por mutações em vários genes, incluindo COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3 e LAMC2.

A doença está geralmente presente ao nascimento, exceto nos formulários JEB de início tardio.

Vários Subtipos de JEB foram descritos com base em características clínicas. Todos os subtipos apresentam uma hipoplasia do esmalte dentário que se manifesta como um piquete de extensão variável na superfície de alguns ou de todos os dentes. A formação de bolhas está geralmente associada a cicatrizes atróficas ou à formação de tecido de granulação exuberante e distrofia das unhas. Outras manifestações cutâneas também podem ocorrer, como ausência congênita de pele e perda progressiva de cabelo. O envolvimento da mucosa é constante.

O JEB é dividido em dois subtipos principais: o mais grave do tipo Herlitz e um subtipo JEB que, por sua vez, compreende seis variantes, das quais as três últimas são muito raras (JEB, não-Herlitz, generalizado, JEB, não-Herlitz, localizado, JEB com atresia pilórica, JEB reverso, JEB tardio, síndrome do LOC).

O diagnóstico baseia-se na identificação do nível em que as bolhas se desenvolvem nas biópsias cutâneas após exercerem sobre a pele uma tração de baixa intensidade. Os diferentes subtipos são definidos com base nos achados observados na imunofluorescência e na microscopia eletrônica e com a apresentação clínica.

O diagnóstico é geralmente simples e raramente é proposto um diagnóstico diferencial amplo. No entanto, no período neonatal, a infecção por herpes simples deve ser considerada, especialmente se não houver história familiar de doença vesiculosa ou se os achados clínicos forem muito atípicos.

A análise mutacional do DNA pode permitir um diagnóstico pré-natal.

Os pacientes acometidos pela maioria das formas de JEB, como resultado da gravidade das lesões cutâneas e manifestações extracutâneas e com o objetivo de controlar o equilíbrio hidroeletrolítico, tratar a deficiência de crescimento, anemia, infecções, etc., requerem hospitalização em terapia intensiva neonatal. Consequentemente, para o manejo desses pacientes é necessário ter uma equipe multidisciplinar para garantir um cuidado coordenado.

Genes analisados

LAMB3

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