Doença de Refsum

A doença de Refsum pertence ao grupo das doenças leucodistroficas e caracteriza-se bioquimicamente por uma acumulação de ácido fitânico. O acúmulo de ácido fitânico (ácido 3,7,11,15-tetrametilhezadecanóico) causa danos à retina, cérebro e sistema nervoso periférico. Na maioria dos casos, a etiologia envolve mutações no gene PHYN (PAXH, localizado a 10p13) que codifica a enzima peroxissoma fitanoil-CoA hidroxilase (PhyH), que oxida o ácido fitanóico em alfa, colocando-o na primeira etapa de sua degradação. Outra mutação foi recentemente descrita no gene PEX7, localizado em 6q23.3. Este gene codifica para o receptor de peroxina 7, que permite a entrada de PhyH nos peroxissomos.

Apresenta uma herança autossômica recessiva e a prevalência da doença é de 1/1.000.000 indivíduos, sem distinção entre homens e mulheres.

Os sintomas iniciais geralmente aparecem na adolescência, embora também tenham sido descritos na infância e em adultos de 30 e 40 anos de idade. O primeiro sintoma é a hemeralopia (perda de visão no escuro), seguida de episódios de polineuropatia motora distal crônica. Outros sinais clínicos associados incluem: surdez perceptiva, anosmia, ataxia cerebelar e às vezes déficit intelectual grave.

Ao longo do tempo, sintomas cutâneos (ictiose) aparecem, juntamente com displasia polifisária, cardiomiopatia, conteúdo elevado de proteína no líquido cefalorraquidiano e retinite pigmentosa que pode levar à cegueira.

O ácido fotânico provém exclusivamente da dieta (vegetais e animais herbívoros), uma dieta rigorosa ajuda na regressão parcial dos sintomas.

Genes analisados

PHYH

Ainda não fez um teste de DNA?

Faça seu teste genético e descubra tudo sobre si.

starter

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

advanced

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Oferta especial Natal

Até 26 de dezembro

-15% em nossos testes de DNA

Utilize o nosso código XMAS15