Alfa-manosidose

A alfa-manosidose é uma doença de depósito lisossômico hereditária caracterizada por imunodeficiência, anormalidades faciais e esqueléticas, comprometimento auditivo e déficit intelectual.

Ocorre em aproximadamente 1 em 500.000 nascidos vivos.

A doença é causada por uma deficiência de lisossomal alfa-manosidase. A alfa-manosidose é hereditária, é transmitida de forma autossômica recessiva e é causada por mutações no gene MAN2B1, localizado no cromossomo 19 (19 p13.2-q12).

O diagnóstico é estabelecido através da medição da atividade da alfa-manosidase ácida em leucócitos ou outras células nucleadas e pode ser confirmado por testes genéticos. O aumento de altos oligossacarídeos de manose na urina é indicativo de doença (não diagnóstica).

O diagnóstico diferencial inclui outras doenças de depósito lisossômico, como várias formas de mucopolissacaridose.

O aconselhamento genético deve ser proposto para explicar a natureza da doença e localizar indivíduos portadores da mutação.

O diagnóstico pré-natal é possível, baseado em métodos bioquímicos e genéticos.

Sintomas

As crianças afetadas parecem normais ao nascer, mas sua saúde piora progressivamente. No entanto, algumas crianças nascem com pé torto ou desenvolvem hidrocefalia no primeiro ano de vida. As principais manifestações são: imunodeficiência (manifestada por infecções recorrentes, particularmente nos primeiros dez anos de vida), anomalias esqueléticas (disostose múltipla, escoliose leve a moderada e deformação do esterno), deficiência auditiva (perda auditiva neurossensorial de moderada a grave), desordem progressiva das funções mentais e da fala e, muitas vezes, períodos de psicose.

Os distúrbios das funções motoras incluem: fraqueza muscular, anormalidades articulares e ataxia.

O dismorfismo facial é caracterizado por cabeça grande com fronte proeminente, sobrancelhas arredondadas, ponte nasal plana, macroglossia, dentes amplamente espaçados e prognatismo. Muitas vezes um leve estrabismo. É variabilidade clínica significativa que representa uma contínua dentro da gravidade.

O tratamento da pessoa afetada deve ser proativo, para prevenir complicações e tratar os sintomas. As infecções frequentes devem ser tratadas. Muitas vezes o tratamento da Otorrinolaringologia do acúmulo de líquidos no ouvido médio é necessário e, em alguns casos, é necessário o uso de aparelhos auditivos.

O apoio inicial é necessário para o desenvolvimento de habilidades sociais, e a fisioterapia é importante para melhorar as funções corporais.

Mais do que isso, a cirurgia ortopédica pode ser necessária.

Genes analisados

MAN2B1

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