Síndrome de Lynch
A LS é a causa mais comum de CCR hereditário sem polipose. O segundo cancro mais comum entre os doentes com SL é o cancro do endométrio nas mulheres, seguido dos cancros do ovário e do trato urinário.
A LS é causada por mutações germinativas patogénicas nos genes de reparação de incompatibilidades do ADN (MMR). Dependendo do gene mutado, existe um risco acrescido de um tipo específico de cancro. Por exemplo, as mutações nos genes MLH1 e MSH2 aumentam a predisposição para o cancro colorrectal de não polipose, enquanto a incidência de cancro colorrectal em portadores de variantes do gene PMS2 é menor e a doença é geralmente menos grave.
Sintomas
A síndrome de Lynch aumenta a predisposição para o CCR e outros tumores, como os do ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário, trato biliar, cérebro, tumores sebáceos da pele, pâncreas e próstata. Nem todas as pessoas portadoras de mutações da síndrome de Lynch desenvolvem cancro, embora tenham um risco acrescido, que normalmente aumenta com a idade e pode ser influenciado por outros factores.
Gerenciamento de doença
As colonoscopias periódicas, aproximadamente a cada 1-2 anos, são geralmente recomendadas em pessoas diagnosticadas com LS.
A histerectomia e a salpingo-ooforectomia profiláctica, em mulheres afectadas pela síndrome, podem por vezes ser utilizadas para prevenir o cancro do endométrio e do ovário. Deve ser prestado aconselhamento individual sobre a necessidade de cirurgia, o risco envolvido e o momento ideal para a cirurgia.
Existem vários tratamentos farmacológicos que podem ser utilizados para tentar reduzir o risco de CCR e de outros tumores relacionados com a LS, como a aspirina em doses elevadas e a terapia com estrogénios. Para além disso, pode ser recomendada a toma de suplementos vitamínicos.
Os factores de risco que podem influenciar o desenvolvimento do CCR e de outras neoplasias, como a redução do excesso de peso, evitar o tabagismo, minimizar ou eliminar o consumo de álcool, prevenir a diabetes tipo 2 e controlar os níveis de colesterol e triglicéridos, também devem ser controlados.
Genes analisados
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