Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)

A beta-oxidação dos ácidos gordos é um processo metabólico que fornece energia quando as reservas de glicogénio do fígado se esgotam durante o jejum prolongado.

A deficiência de acilgl-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD) pertence ao grupo dos erros congénitos da oxidação mitocondrial e é a desordem recessiva mais comum da beta-oxidação dos ácidos gordos. A doença manifesta-se com o início de crises metabólicas rapidamente progressivas e potencialmente ameaçadoras para a vida.

O MCADD é causado por variantes patogénicas no gene ACADM que afectam a enzima acil-CoA desidrogenase de cadeia média. Esta enzima é crítica na beta-oxidação e se alterada pode levar à acumulação tóxica de ésteres de acilcarnitina de cadeia média.

O MCADD está agora incluído em programas de rastreio neonatais. A prevalência do MCADD na população geral é de aproximadamente 5 por 100.000 nascimentos e pode variar de acordo com a população, sendo especialmente prevalecente em pessoas do Norte da Europa.

Níveis elevados de C8-acylcarnitina (octanoylcarnitina) nos fluidos corporais com valores ligeiramente aumentados de C6, e C10-acylcarnitina.

Crises metabólicas presentes com hipoglicemia hipocesótica, letargia, vómitos, convulsões e coma, e podem ser fatais na ausência de intervenção médica urgente.

A intervenção habitual quando ocorre uma crise metabólica é a administração oral de carboidratos simples para inverter o processo catabólico de beta-oxidação e activar o anabolismo.

Para minimizar a ocorrência de crises metabólicas, recomenda-se evitar o jejum e monitorizar os níveis de glicose na dieta. São muitas vezes aconselhadas refeições frequentes com elevado teor de hidratos de carbono complexos, uma dieta pobre em gorduras e evitar alimentos com elevado teor de óleo em triglicéridos de cadeia média, tais como óleo de coco.