Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)

Deficiência da cadeia média de acil-CoA desidrogenase (deficiência de MCAD ou MCADD) é uma desordem congênita de oxidação mitocondrial de ácidos graxos caracterizada por uma crise metabólica em rápida evolução e frequentemente apresentada como hipoglicemia hipocetótica, letargia, vômitos, convulsões e coma. Pode ser fatal na ausência de intervenção médica urgente.

A prevalência estimada do MCADD à nascença está na faixa de 1 / 4.900 a 1 / 27.000 em populações caucasianas, e é maior no norte da Europa. A prevalência estimada à nascença em todo o mundo é de 1 / 14.600.

A MCADDD é transmitida por herança autossômica recessiva e é causada por mutações no gene ACADM (1p31), codificando a proteína mitocondrial MCAD. Inicialmente, a mutação mais comum c.985A>G (p.Lys329Glu) foi responsável por 80% dos casos clínicos, mas atualmente foram identificadas muitas outras mutações no gene ACADM.

MCADDD geralmente ocorre entre 3 e 24 meses em crianças previamente saudáveis. No entanto, apresentações neonatais são bem descritas, como apresentações em adultos, se forem dados ataques metabólicos suficientes (como uma ingestão significativa de álcool). Em qualquer caso, muitos indivíduos afetados permanecem assintomáticos ao longo da vida. Normalmente, hipoglicemia, letargia e vômitos hipocetóticos são desencadeados por infecção, jejum ou procedimentos cirúrgicos. No entanto, alguns pacientes podem ter uma crise metabólica progressiva, apesar da cetose e dos níveis normais de glicose no sangue. Durante uma crise, um paciente pode apresentar letargia, vômitos, parada respiratória, convulsões, hepatomegalia e evolução rápida para parada cardíaca, a menos que o tratamento urgente seja iniciado. As lesões cerebrais que podem ocorrer nestes episódios podem causar um risco aumentado de danos neurológicos a longo prazo. Às vezes, a morte súbita e inexplicável pode ser a primeira manifestação da doença. Historicamente, cerca de 25% dos pacientes morrem sem diagnóstico durante a primeira apresentação de uma crise.

O diagnóstico diferencial inclui outras doenças da oxidação mitocondrial de ácidos graxos, como a deficiência múltipla de acil-CoA desidrogenase (MADD).

O principal objetivo do tratamento é evitar estritamente o jejum e evitar triglicérides de cadeia média, mas nenhuma outra restrição alimentar especial é necessária. Existem diretrizes para um intervalo de tempo seguro entre as refeições para bebês e crianças pequenas. Em pacientes sintomáticos, carboidratos simples são administrados por via oral (comprimidos de glicose) ou por via intravenosa até que a concentração de glicose no sangue seja mantida acima de 5 mmol/L (deve evitar adoçantes artificiais). Durante as infecções intercorrentes o paciente pode ter um regime de emergência e em caso de descompensação é necessária uma atenção médica imediata.

O prognóstico é muito bom em pacientes diagnosticados que evitam jejum e são adequadamente tratados para uma doença ou crise metabólica intercorrente.

Genes analisados

ACADM

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