Síndrome de Peters plus

Desordem autossómica recessiva congénita de glicosilação resultando em anomalias oculares, baixa estatura, lábio leporino fendido, características faciais e incapacidade intelectual.

Síndrome de Peters plus é um defeito sindrómico de desenvolvimento ocular de origem genética. O seu fenótipo é variável e pode incluir anomalias oculares, membros curtos, traços faciais característicos, palato fendido, lábio leporino fendido, etc. É de início neonatal. É herdado num padrão autossómico recessivo.

É uma doença rara com uma prevalência estimada de menos de 1 caso por cada 1.000.000 de população.

Sintomas

Desgénese do segmento anterior da córnea ocular (conhecida como anomalia de Peters) ocorre devido a alterações no desenvolvimento ocular que podem ser acompanhadas por aderências iridocorneanas, cataratas e glaucoma. Ambos os olhos são normalmente, mas nem sempre, afectados. Deficiência de crescimento e encurtamento de membros, braquidactilia, características faciais, lábio/palato fendido e atraso de desenvolvimento variável ocorrem.

O atraso de desenvolvimento é observado em aproximadamente 80% das crianças afectadas; a deficiência intelectual pode variar de suave a grave. Outras anomalias associadas descritas em alguns pacientes incluem defeitos cardíacos congénitos, anomalias geniturinárias e hipotiroidismo congénito.

Gerenciamento de doença

Ceratoplastia total (transplante de córnea) deve ser considerada para o envolvimento da córnea antes dos 3-6 meses de idade e separação das ligeiras aderências iridocorneanas. Intervenção cirúrgica para glaucoma, se necessário.

Controlos médicos periódicos para avaliar o desenvolvimento e acompanhamento por um oftalmologista pediátrico. Recomenda-se evitar medicamentos corticosteróides em pacientes com esta síndrome, uma vez que aumentam o risco de glaucoma.

Genes analisados

B3GALTL

Bibliografia

Lesnik Oberstein SAJ, Ruivenkamp CAL, Hennekam RC. Peters Plus Syndrome. 2007 Oct 8 [updated 2017 Aug 24]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Totoń-Żurańska J, Kapusta P, Rybak-Krzyszkowska M, et al. Contribution of a Novel B3GLCT Variant to Peters Plus Syndrome Discovered by a Combination of Next-Generation Sequencing and Automated Text Mining. Int J Mol Sci. 2019 Nov 28;20(23):6006.

Zhang A, Venkat A, Taujale R, et al. Peters plus syndrome mutations affect the function and stability of human β1,3-glucosyltransferase. J Biol Chem. 2021 Jul;297(1):100843.

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