Síndrome de Peters plus

Peters plus é caracterizada por anomalias oculares da câmara anterior, membros curtos com extremidades distais amplas, características faciais características, fissura labiopalatina e atraso de desenvolvimento/deficiência intelectual variável. O defeito mais comum da câmara anterior é a anomalia de Peters, que consiste em nebulosidade da córnea central, afinamento da córnea posterior e aderências iridocorneanas. Cataratas e glaucoma são comuns. O atraso no desenvolvimento é observado em cerca de 80% das crianças; a incapacidade intelectual pode variar de leve a grave. Outras anormalidades associadas relatadas em alguns pacientes incluem defeitos cardíacos congênitos (por exemplo, coração esquerdo hipoplásico, ausência de veia pulmonar direita, válvula pulmonar bicúspide), anomalias geniturinárias (hidronefrose, hipoplasia renal, duplicação renal e ureteral, rins displásicos multicísticos, rins glomerulocísticos) e hipotireoidismo congênito.

O diagnóstico da síndrome de Peters plus é um diagnóstico clínico que pode ser confirmado pela identificação de variantes patogênicas do B3GLCT bialélicas em testes genéticos moleculares.

Além do tratamento de glaucoma e cataratas, deve-se realizar uma queratoplastia completa devido ao envolvimento corneano.

Genes analisados

B3GALTL

Ainda não fez um teste de DNA?

Faça seu teste genético e descubra tudo sobre si.

starter

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

advanced

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Oferta especial Natal

Até 26 de dezembro

-15% em nossos testes de DNA

Utilize o nosso código XMAS15