Síndrome de Peters plus

Desordem autossómica recessiva congénita de glicosilação resultando em anomalias oculares, baixa estatura, lábio leporino fendido, características faciais e incapacidade intelectual.

Síndrome de Peters plus é um defeito sindrómico de desenvolvimento ocular de origem genética. O seu fenótipo é variável e pode incluir anomalias oculares, membros curtos, traços faciais característicos, palato fendido, lábio leporino fendido, etc. É de início neonatal. É herdado num padrão autossómico recessivo.

É uma doença rara com uma prevalência estimada de menos de 1 caso por cada 1.000.000 de população.

Sintomas

Desgénese do segmento anterior da córnea ocular (conhecida como anomalia de Peters) ocorre devido a alterações no desenvolvimento ocular que podem ser acompanhadas por aderências iridocorneanas, cataratas e glaucoma. Ambos os olhos são normalmente, mas nem sempre, afectados. Deficiência de crescimento e encurtamento de membros, braquidactilia, características faciais, lábio/palato fendido e atraso de desenvolvimento variável ocorrem.

O atraso de desenvolvimento é observado em aproximadamente 80% das crianças afectadas; a deficiência intelectual pode variar de suave a grave. Outras anomalias associadas descritas em alguns pacientes incluem defeitos cardíacos congénitos, anomalias geniturinárias e hipotiroidismo congénito.

Gerenciamento de doença

Ceratoplastia total (transplante de córnea) deve ser considerada para o envolvimento da córnea antes dos 3-6 meses de idade e separação das ligeiras aderências iridocorneanas. Intervenção cirúrgica para glaucoma, se necessário.

Controlos médicos periódicos para avaliar o desenvolvimento e acompanhamento por um oftalmologista pediátrico. Recomenda-se evitar medicamentos corticosteróides em pacientes com esta síndrome, uma vez que aumentam o risco de glaucoma.

Genes analisados

B3GALTL

Bibliografia

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