Genética predictiva

ADN + Computación = Precisión

La combinación de la genética y potencia computacional ha dado lugar al desarrollo de metodologías que permiten aumentar el número de variantes analizables en un chip de ADN, desde ≈ 750.000 a decenas de millones. Esto ha permitido el descubrimiento de nuevas relaciones entre variantes genéticas y su impacto en enfermedades, así como el desarrollo de técnicas para estimar el riesgo genético de un individuo de presentar una enfermedad de manera más precisa que nunca.

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Las enfermedades y rasgos complejos son aquellos en los que su desarrollo está regulado por un factor genético (ADN de un individuo) y un factor ambiental (estilo de vida). El hecho de poseer una variante genética concreta no da lugar al desarrollo de la enfermedad, sino que puede aumentar o disminuir el riesgo de padecerla. Es por ello que hablamos de “riesgo genético”.

Los análisis que permiten estudiar la parte genética que regula una enfermedad o rasgo complejo y por tanto, conocer las variantes genéticas que influyen en su desarrollo, reciben el nombre de estudios de asociación de genoma completo (GWAS).

Lo estudios GWAS son potentes análisis computacionales donde se compara la información genética de miles de individuos con una enfermedad concreta contra la información genética de miles de individuos sin dicha enfermedad. Aquellas variantes genéticas, que tienen implicación en el desarrollo de la enfermedad, estarán presentes con mayor frecuencia en uno de los grupos que en el otro. Si las variantes son más frecuentes en el grupo enfermo, se consideran variantes de riesgo, mientras que si lo están en el grupo sano o control, se consideran variantes protectoras.

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Cada vez se conocen más variantes asociadas al riesgo genético de desarrollar una enfermedad. Esto ha dado lugar a que los chips de ADN convencionales, los cuales analizan entre 500.000 y 1.000.000 de variantes, sean insuficientes si se quieren obtener resultados precisos.

En los últimos años, gracias a las mejoras en las tecnologías de secuenciación de genoma completo, grandes proyectos han trabajado en crear paneles de referencia poblacionales. Estos paneles de referencia son grandes bases de datos que contienen la información genética completa de cientos a miles de individuos.

Uno de los principales usos de estos paneles de referencia es la aplicación del método de imputación. Esta técnica permite, a partir de un chip de ADN como el utilizado en tellmeGenTM y un panel de referencia poblacional como “plantilla genética”, aumentar el número de variantes genéticas. Esto posibilita pasar de cientos de miles a millones de variantes analizadas.

El uso de esta potente metodología nos ha permitido rediseñar nuestro modelo de estimación de riesgo para enfermedades y rasgos personales complejos. De esta manera, progresamos haciendo que nuestros resultados sean mucho más precisos y actualizados, mejorando al mismo ritmo que avanza la tecnología e investigación genética actual.

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