आनुवंशिक परामर्श

आनुवंशिक परामर्श या सलाह में उन व्यक्तियों और परिवारों को सूचित करना, शिक्षित करना और समर्थन देना शामिल है, जिनमें आनुवंशिक बीमारी होती है या उनमें इसका खतरा होता है। आनुवंशिक परामर्श (चाहे ऑनलाइन हो या व्यक्तिगत रूप से) के दौरान, डॉक्टर व्यक्ति और परिवार को जोखिमों के बारे में बताते हैं, नैदानिक ​​और संवेदनशीलता परीक्षण प्रदान करते हैं और कार्रवाई का प्रस्ताव देते हैं। इसके अतिरिक्त, यह भविष्य की पीढ़ियों के लिए जोखिमों की व्याख्या करता है, और विभिन्न उपचारों का प्रस्ताव देता है।

1. आनुवंशिक परामर्श के उद्देश्य:

अमेरिकन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स के अनुसार, जेनेटिक परामर्श के उद्देश्य हैं:

आनुवंशिक विकार की व्याख्या, पूर्वानुमान और उपचार के बारे में सूचित करना।

वंशानुगत तंत्र और परिवार के बाकी सदस्यों के लिए इसकी संभावना या जोखिम को समझने की अनुमति देना।

जोखिम कम करने के लिए विभिन्न प्रजनन विकल्पों पर विचार करें।

जोखिम, लक्ष्यों और मूल्यों की व्यक्तिगत धारणा के अनुसार स्वीकार्य विकल्पों के व्यक्तिगत चुनाव को बढ़ावा देना।

विकार की उपस्थिति और उसकी पुनरावृत्ति के जोखिम के अनुकूलन को सुगम बनाना।

2. आनुवंशिक परीक्षण से किसे लाभ हो सकता है?

हर कोई, चाहे डीएनए परीक्षण के माध्यम से या नहीं, जिसे पता चलता है कि उसके परिवार में कैंसर के कई मामले हैं, उसे प्राथमिक देखभाल चिकित्सक से पहली बार मूल्यांकन करवाना चाहिए। यदि आपके चिकित्सक को लगता है कि आनुवंशिक विकार का सुझाव देने वाले डेटा हैं, तो उसे आपको निकटतम आनुवंशिक परामर्श इकाई में भेजना चाहिए। इसके अलावा, ये उत्पाद उन लोगों के लिए उपयोगी हो सकते हैं जो अपने आनुवंशिक जानकारी, कुछ स्वास्थ्य स्थितियों को विकसित करने की अपनी आनुवंशिक भेद्यता, यह जानना चाहते हैं कि क्या उनकी दवा या दवा उपयुक्त हो सकती है, और जो यह जानना चाहते हैं कि क्या वे विभिन्न आनुवंशिक स्थितियों के वाहक हैं, ताकि उन्हें अपनी संतान को न पारित कर सकें।

3. आनुवंशिक परामर्श के संकेत:

यह जानना कि आप किसी वंशानुगत स्थिति के वाहक हैं या वंशानुगत कैंसर विकसित होने की आनुवंशिक भेद्यता रखते हैं

पूर्व नैदानिक ​​विश्लेषण की व्याख्या।

पारिवारिक चिकित्सा का इतिहास, वंशानुगत बीमारियाँ या जन्मजात विकृतियाँ।

पारिवारिक नियोजन। प्रजनन जोखिम को परिभाषित करना।

4. आनुवंशिक परामर्श के लिए आवेदन करने के कारण:

जब पारिवारिक इतिहास वंशानुगत बीमारी या कैंसर का हो।

जन्म के बाद पता चलने वाली विकृतियों के सामने, चाहे वे एक हों या अनेक और शरीर के किसी भी हिस्से से संबंधित हों

नवजात शिशु या शिशु के जीवन के पहले घंटों या हफ्तों के भीतर होने वाले चयापचय परिवर्तन, जो बहुत विविध अभिव्यक्तियों के साथ होते हैं, जैसे हाइपोटोनिया (शरीर का ढीलापन), असामान्य गंध, लगातार उल्टी, वजन बढ़ाने में कठिनाई, सांस लेने में कठिनाई, पीलिया (त्वचा का पीलापन), हेपेटोमेगाली (यकृत का बढ़ा हुआ आकार), सुस्ती, कोमा, बिना किसी स्पष्ट कारण के रक्तस्राव और, कभी-कभी, नियंत्रण में मुश्किल दौरे (अनैच्छिक असामान्य हरकतें)।

मानसिक मंदता या विकासात्मक देरी या तब भी जब उत्तरार्द्ध मामूली डिस्मॉर्फिक संकेतों से जुड़ा हो।

बौनापन या वृद्धि संबंधी विकार।

जननांग अस्पष्ट या असामान्य यौन विकास।

बांझपन, नपुंसकता या गर्भपात।

जब कोई महिला 35 वर्ष या उससे अधिक उम्र में गर्भधारण का प्रयास करती है; साथ ही कुछ विशेष मातृ प्रणालीगत स्थितियों जैसे कुपोषण, मिर्गी और मधुमेह मेलेटस के सामने।

जब सकारात्मक रक्त संबंध मौजूद हो (रिश्तेदारों के बीच जोड़े)।

जब यह पता हो कि क्या किसी को कोई अपेक्षाकृत सामान्य आनुवंशिक बीमारी है, जैसे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस।

वयस्क-आरंभिक न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग।

आनुवंशिक मूल के व्यवहारिक विकार, जैसे सिज़ोफ्रेनिया।

जब संभावित उत्परिवर्तजन या टेराटोजेनिक एजेंटों के संपर्क में आया हो।