जेनेटिक टेस्ट

जेनेटिक टेस्ट क्या है?

आनुवंशिक परीक्षा "वंशानुगत स्थितियों का पता लगाने के लिए डीएनए, गुणसूत्रों, प्रोटीन और चयापचय प्रक्रियाओं का विश्लेषण है, जो जीनोटाइप, उत्परिवर्तन, फेनोटाइप या कैरियोटाइप से संबंधित है, नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए" (होल्ट्ज़मैन और वाटसन 1997)।

यह एक जटिल परीक्षण है जो डीएनए विश्लेषण में विशेषज्ञता वाली प्रयोगशाला में किया जाता है, और इसका उपयोग किसी रोगी में किसी विशेष बीमारी या लक्षण के आनुवंशिक कारण (अर्थात्, जीन उत्परिवर्तन) की पहचान करने के लिए किया जाता है।

जब जीनोम में इतने बड़े परिवर्तन होते हैं कि उन्हें माइक्रोस्कोप से गुणसूत्रों को देखकर पता लगाया जा सकता है, तो इसे कैरियोटाइप या साइटोजेनेटिक अध्ययन कहा जाता है।

जब, दूसरी ओर, जीनोम में परिवर्तन इतने छोटे होते हैं कि वे डीएनए के एक एकल रासायनिक आधार को प्रभावित करते हैं, तो उन्हें आणविक अध्ययन कहा जाता है और व्यक्ति के जीनोम के एक छोटे से हिस्से का अनुक्रमण करना आवश्यक होता है। ऐसा करने के लिए डीएनए विश्लेषण की परिष्कृत तकनीकों की आवश्यकता होती है।

ये आनुवंशिक परीक्षण वंशानुगत स्थितियों के बारे में जानकारी प्रदान कर सकते हैं, जो आनुवंशिकी पर आधारित हैं, स्वास्थ्य संबंधी स्थितियों के शिकार होने की आनुवंशिक भेद्यता की गणना करने के काम आते हैं, जिनमें जीन महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, और इसके अलावा विभिन्न दवाओं या ड्रग्स के चयापचय में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। किसी व्यक्ति की वंश (पूर्वजों का परीक्षण) जानने के अलावा।

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एक आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है, डीएनए निकालकर और जीनोम के इस हिस्से को पढ़ने का प्रदर्शन करके। प्रत्येक मानव में प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं, एक पिता से और दूसरी मां से विरासत में मिली। यह माना जाता है कि 25,000 से अधिक जीन हैं। चूँकि आनुवंशिक विश्लेषण से नैतिक और मनोवैज्ञानिक समस्याएँ हो सकती हैं, इसलिए कभी-कभी, वे आनुवंशिक परामर्श के साथ होते हैं।

आनुवंशिक परीक्षणों के प्रकार:

विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक विश्लेषण और परीक्षण (प्रसवपूर्व परीक्षण, आनुवंशिक फिंगरप्रिंट, आदि) मौजूद हैं, लेकिन tellmeGen निम्नलिखित प्रदान करता है:

भविष्य कहनेवाला परीक्षण: इन परीक्षाओं का उपयोग उन आनुवंशिक उत्परिवर्तनों का पता लगाने के लिए किया जाता है जो स्वास्थ्य स्थितियों से जुड़े होते हैं जो जीवन भर में दिखाई दे सकते हैं। ये परीक्षण उन लोगों की मदद कर सकते हैं जिनके परिवार के किसी सदस्य को कोई स्वास्थ्य स्थिति है, लेकिन परीक्षण करते समय वे स्वयं इसका अनुभव नहीं कर रहे हैं। ताकि यह भविष्यवाणी की जा सके कि क्या वे इसे भविष्य में प्रकट करेंगे। ये भविष्य कहनेवाला परीक्षण उन उत्परिवर्तनों की पहचान करते हैं जो उन स्वास्थ्य स्थितियों के प्रति आनुवंशिक भेद्यता को बढ़ाते या घटाते हैं जिनमें आनुवंशिकी एक बड़ी या छोटी भूमिका निभाती है। इन परिणामों को जानने से स्वास्थ्य देखभाल के बारे में निर्णय लेने में मदद मिलती है।

वाहक परीक्षण: वाहक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग उन व्यक्तियों की जांच के लिए किया जाता है जिनके पास आनुवंशिक उत्परिवर्तन की एक प्रति होती है, जो दो प्रतियों में मौजूद होने पर, एक आनुवंशिक रोग का कारण बनता है। इस प्रकार का परीक्षण उन व्यक्तियों को दिया जाता है जिनके पास आनुवंशिक विकारों का पारिवारिक चिकित्सा इतिहास होता है और जातीय समूहों के लोगों को विशिष्ट आनुवंशिक रोगों के होने का व्यापक जोखिम होता है। यदि दोनों माता-पिता की जांच की जाती है, तो परीक्षण उस जोखिम की जानकारी प्रदान कर सकता है जो एक जोड़े को आनुवंशिक समस्याओं वाले बच्चे के होने का है।

फार्माकोजेनेटिक्स: फार्माकोजेनोमिक्स का लक्ष्य प्रत्येक रोगी के लिए कस्टम-निर्मित दवाएं बनाना और उनकी जीनोमिक स्थितियों के अनुसार उन्हें अनुकूलित करना है। यह जानना कि कौन सी दवा सबसे प्रभावी और शक्तिशाली होगी। यह जानना कि कौन सी दवा सबसे सुरक्षित होगी। किसी विशेष दवा की उचित खुराक जानना, आदि, यह सब तत्काल अनुप्रयोग में है। यह जानना महत्वपूर्ण है कि आनुवंशिक कारकों के अलावा, पर्यावरण, आहार, जीवन शैली और स्वास्थ्य की स्थिति, किसी व्यक्ति की दवा की प्रतिक्रिया को प्रभावित कर सकती है।

लक्षण: विभिन्न फेनोटाइपिक विशेषताएं जो काफी हद तक आनुवंशिकी द्वारा निर्धारित होती हैं और जो स्वयं के बारे में अधिक व्यापक समझ में मदद करती हैं। न्यूट्रिजेनोमिक्स से लेकर, आँखों के रंग, गंजापन, मोटापा, चयापचय मूल्यों, आदि तक…

पूर्वजों: आनुवंशिक पूर्वजता परीक्षण उन व्यक्तियों को अनुमति देता है जो अपने पारिवारिक इतिहास में रुचि रखते हैं, अपने रिश्तेदारों या ऐतिहासिक दस्तावेजों में मिलने वाली जानकारी के अतिरिक्त पूरक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं। डीएनए में भिन्नताओं की जांच करने से हमें किसी व्यक्ति के पूर्वजों की उत्पत्ति के बारे में सुराग मिल सकते हैं। आनुवंशिक भिन्नता के कुछ पैटर्न अक्सर किसी विशेष मूल वाले व्यक्तियों के बीच साझा किए जाते हैं।