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आनुवंशिक स्थितियाँ *

tellmeGen मुझे वंशानुगत स्थितियों पर एक परीक्षण के साथ कैसे मदद कर सकता है?

वंशानुगत स्थितियाँ एक जीन के डीएनए अनुक्रम में उत्परिवर्तन या परिवर्तन की उपस्थिति के कारण हो सकती हैं। विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तनों के रूप में, उनकी उपस्थिति या अनुपस्थिति का मूल्यांकन उपयुक्त आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है।
लैंगिक गुणसूत्रों (X और Y) को ध्यान में रखे बिना, इन स्थितियों को दो समूहों में वर्गीकृत किया गया है:
ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस वाली स्थिति, इसे विकसित करने के लिए केवल एक उत्परिवर्तित जीन की आवश्यकता होती है। एक बीमार माता-पिता के अपने बच्चों को म्यूटेशन पारित करने की 50% संभावना होती है।
ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ स्थिति, उत्परिवर्तन वाले दोनों जीन आवश्यक हैं। बच्चों को यह दिखाने के लिए, दोनों माता-पिता को रोगजनक जीन पारित करना होगा। उत्परिवर्तित एकल संस्करण वाले व्यक्ति को "वाहक" कहा जाता है, वह इसे अपने बच्चों को पारित कर सकता है, लेकिन स्थिति को प्रस्तुत नहीं करेगा।
यदि शर्त यौन गुणसूत्रों पर स्थित जीनों से जुड़ी है, तो वर्गीकरण और वंशानुक्रम का तरीका अलग होता है। उदाहरण के लिए, एक बीमार पिता (XY) के हमेशा बीमार पुरुष बच्चे (XY) और स्वस्थ पुरुष बच्चे (XX) होंगे।
tellmeGen के साथ आपको वह जानकारी मिलेगी जिसकी आवश्यकता है ताकि आप अपने भरोसेमंद स्वास्थ्य पेशेवर के साथ मिलकर विभिन्न उपाय या कार्रवाई कर सकें।
A
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U
Ultra

क्या किट में वंशानुगत स्थितियों की जानकारी शामिल है?

ये रिपोर्टें केवल Advanced आनुवंशिक विश्लेषणों में शामिल हैं।
इस सेवा के साथ, आपको वंशानुगत स्थितियों, दवा अनुकूलता, व्यक्तिगत लक्षणों, कल्याण डेटा, पैतृक आनुवंशिक विश्लेषण से संबंधित अपने आनुवंशिक विश्लेषण के परिणामों को जानने का अवसर भी मिलेगा, और DNA Connect सेवा तक पहुंचने की संभावना भी।

मुख्य वंशानुगत स्थितियाँ क्या हैं?

सभी वंशानुगत आनुवंशिक बीमारियाँ एक ही आवृत्ति के साथ नहीं मिलती हैं। उनमें से कई विशिष्ट आबादी और क्षेत्रों की विशेषता हैं। पैथोलॉजी की जांच के लिए पारिवारिक चिकित्सा इतिहास को जानना भी महत्वपूर्ण है, उन मामलों में सबसे अधिक अनुशंसित यह है कि रिश्तेदारों में मौजूद वंशानुगत बीमारियों के आनुवंशिक परीक्षण किए जाएं।
सामान्य तौर पर, सबसे आम लोगों में थैलेसीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, ताई-सैच रोग या सिकल सेल एनीमिया शामिल होंगे।

वंशानुगत और जन्मजात स्थितियों के बीच अंतर

वंशानुगत स्थितियाँ वे होती हैं जो माता-पिता से बच्चों में प्रसारित होती हैं। इसलिए, पारिवारिक चिकित्सा इतिहास जानकर, रिश्तेदारों का आनुवंशिक परीक्षण करवाना उचित है।
दूसरी ओर, जन्मजात रोग वे होते हैं जो व्यक्ति में जन्म से ही मौजूद होते हैं।
हालांकि, वे पर्यायवाची नहीं हैं। एक वंशानुगत बीमारी जो जन्म से कोई असामान्यता नहीं पैदा करती है, वह जन्मजात नहीं होगी। उसी तरह, कुछ जन्मजात बीमारियाँ ऐसी होती हैं जो माता-पिता से नहीं मिलती हैं, और वे भ्रूण के विकास के दौरान अन्य समस्याओं के कारण होती हैं।

मैं वंशानुगत स्थिति रिपोर्ट के बारे में और जानना चाहूँगा:

यहाँ आप खंड के परिणामों का एक डेमो उदाहरण देख सकते हैं। पहुँचने पर, आप उन शर्तों की सूची देखेंगे जिनका हम विश्लेषण करते हैं। यदि आप उनमें से प्रत्येक की तकनीकी रिपोर्ट देखना चाहते हैं, तो आपको बस उनके नाम पर क्लिक करना होगा।
उदाहरण देखें

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महत्वपूर्ण जानकारी और सीमाएँ

"tellmeGen का जेनेटिक विश्लेषण का लक्ष्य यह है कि दुनिया भर में हर किसी को इंटरनेट से जुड़े डिवाइस से कहीं से भी अपनी आनुवंशिक जानकारी तक पहुंच मिले, ताकि वे इसे अपने डॉक्टर के साथ साझा कर सकें।"

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