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आनुवंशिक स्थितियाँ *

tellmeGen एक आनुवंशिक स्थिति परीक्षण के साथ आपकी कैसे मदद कर सकता है?

आनुवंशिक स्थितियाँ, जिन्हें मोनोजेनिक भी कहा जाता है, एक जीन में भिन्नताओं के कारण होती हैं और माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित हो सकती हैं। कई लोगों को इन भिन्नताओं में से कोई एक अनजाने में होती है, क्योंकि इससे कोई लक्षण नहीं होता है। आनुवंशिक परीक्षण से यह पता लगाया जा सकता है कि क्या आपके पास इन स्थितियों से जुड़ी भिन्नताएँ हैं और क्या आप किसी के वाहक हैं जिसे आप अपने बच्चों को दे सकते हैं।
जब जीन एक गैर-यौन गुणसूत्र (ऑटोसोम) पर होता है, तो विरासत के दो मुख्य रूप होते हैं:
ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस। स्थिति प्रकट होने के लिए जीन की एक परिवर्तित प्रति पर्याप्त है। इन वेरिएंट में से एक वाले व्यक्ति को प्रत्येक बच्चे को 50% संभावना होती है।
ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस। स्थिति प्रकट होने के लिए, प्रभावित जीन की दोनों प्रतियां परिवर्तित होनी चाहिए, एक प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली हो। जो व्यक्ति परिवर्तित जीन की एक ही प्रति रखता है उसे वाहक कहा जाता है: वे आम तौर पर स्थिति विकसित नहीं करते हैं, लेकिन वे संस्करण को प्रसारित कर सकते हैं। यदि एक जोड़े के दोनों सदस्य एक ही जीन के वाहक हैं, तो प्रत्येक बच्चे को दोनों प्रतियां विरासत में मिलने की 25% संभावना होती है।
जब जीन एक्स क्रोमोसोम पर होता है, तो वंशानुक्रम भिन्न होता है। पुरुषों में केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है, इसलिए उस क्रोमोसोम पर एक रिसेसिव वेरिएंट उनमें प्रकट हो सकता है, जबकि महिलाएं वाहक होती हैं। उदाहरण के लिए, एक पिता जो एक्स-लिंक्ड रिसेसिव स्थिति से पीड़ित है, वह इसे अपने बेटों को नहीं देता है, लेकिन उसकी सभी बेटियां वाहक होंगी। tellmeGen 282 वंशानुगत स्थितियों का विश्लेषण करता है, चयापचय संबंधी से लेकर हृदय, नेत्र संबंधी या वंशानुगत कैंसर तक। इस जानकारी के साथ, अपने स्वास्थ्य पेशेवर के साथ मिलकर, आप अधिक ज्ञान के साथ परिवार की योजना बना सकते हैं और यह मूल्यांकन कर सकते हैं कि क्या कोई अनुवर्ती कार्रवाई उपयुक्त है।
यह जानना महत्वपूर्ण है कि प्रत्येक परिणाम का क्या अर्थ है। हम विशिष्ट वेरिएंट का विश्लेषण करते हैं, जो प्रत्येक स्थिति के साथ अपने जुड़ाव के लिए जाने जाते हैं, लेकिन प्रत्येक जीन के सभी संभावित वेरिएंट का नहीं। इसलिए, वेरिएंट के बिना एक परिणाम किसी स्थिति होने या अन्य वेरिएंट के वाहक होने की संभावना को समाप्त नहीं करता है। और किसी वेरिएंट के साथ परिणाम का किसी भी निर्णय लेने से पहले नैदानिक ​​परीक्षण के साथ पुष्टि की जानी चाहिए, आदर्श रूप से आनुवंशिक परामर्श के साथ, जिसे आप हमारी टीम से मांग सकते हैं। ये रिपोर्ट भविष्य कहनेवाला और सूचनात्मक हैं: वे निदान नहीं हैं। यदि उनमें से कोई भी आपको चिंतित करता है, जैसे कि वंशानुगत कैंसर के मामले में, तो आप इसे न देखना चुन सकते हैं और जब चाहें तब परामर्श कर सकते हैं।
A
Advanced
U
Ultra

वंशानुगत स्थितियों की रिपोर्ट में कौन से आनुवंशिक विश्लेषण शामिल हैं?

Advanced में 102 वंशानुगत स्थितियाँ शामिल हैं। Ultra में 282 शामिल हैं: Advanced वाली और 180 और।
यदि आप अपने वाहक स्थिति को व्यापक रूप से जानना चाहते हैं, तो अल्ट्रा चुनें। दोनों में से किसी के साथ भी आपको स्वास्थ्य स्थितियों, औषधीय संगतता, व्यक्तिगत लक्षणों, कल्याण और वंशानुक्रम के लिए आनुवंशिक भेद्यता के अपने परिणामों तक पहुँच प्राप्त होगी, और डीएनए कनेक्ट सेवा तक पहुँच प्राप्त होगी।

सबसे आम वंशानुगत स्थितियां कौन सी हैं?

सभी वंशानुगत स्थितियां एक समान रूप से सामान्य नहीं होती हैं, और कई विशिष्ट आबादी या क्षेत्रों में अधिक आम हैं। सबसे प्रसिद्ध में सिस्टिक फाइब्रोसिस, बीटा-थैलेसीमिया, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस, पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार और कुछ आबादी में, टे-सैक्स रोग शामिल हैं।
यदि आपके परिवार में किसी आनुवंशिक स्थिति का इतिहास रहा हो, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता या आनुवंशिक परामर्श विशेषज्ञ से बात करें: वे आपको बताएँगे कि कौन सा अध्ययन सबसे उपयुक्त है।

एक वंशानुगत स्थिति और एक जन्मजात स्थिति में क्या अंतर है?

एक वंशानुगत स्थिति वह है जो जीन के माध्यम से माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित होती है।
एक जन्मजात स्थिति वह है जो जन्म से मौजूद होती है।
वे पर्यायवाची नहीं हैं: एक वंशानुगत स्थिति वयस्कता तक लक्षण नहीं दिखा सकती है, और इसलिए जन्मजात नहीं हो सकती है; और ऐसी जन्मजात स्थितियां हैं जो वंशानुगत नहीं होती हैं, बल्कि भ्रूण के विकास के दौरान अन्य कारकों के कारण होती हैं।

वंशानुगत स्थितियों की रिपोर्ट कैसी है?

यहाँ आप इस अनुभाग के परिणामों का एक उदाहरण देख सकते हैं। आप उन शर्तों की सूची देखेंगे जिनका हम विश्लेषण करते हैं; उनकी तकनीकी रिपोर्ट देखने के लिए प्रत्येक पर क्लिक करें।
उदाहरण देखें

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महत्वपूर्ण जानकारी और सीमाएँ

"tellmeGen का जेनेटिक विश्लेषण का लक्ष्य यह है कि दुनिया भर में हर किसी को इंटरनेट से जुड़े डिवाइस से कहीं से भी अपनी आनुवंशिक जानकारी तक पहुंच मिले, ताकि वे इसे अपने डॉक्टर के साथ साझा कर सकें।"

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