नॉन-सिंड्रोमिक माइटोकॉन्ड्रियल बहरापन

श्रवण हानि एक सामान्य विकृति है जिसमें अनुमान है कि 50% मामलों में यह आनुवंशिकी के कारण होती है। इसमें नाभिकीय डीएनए और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए दोनों में परिवर्तन शामिल होते हैं।

गैर-सिंड्रोमिक बहरापन आंशिक या पूर्ण श्रवण हानि है जो अन्य संकेतों और लक्षणों से जुड़ी नहीं है। इसके कारण जटिल हैं, और 90 से अधिक जीन शामिल पाए गए हैं। इसकी आनुवंशिक उत्पत्ति के आधार पर, इसके कई प्रकार होते हैं, जिसमें माइटोकॉन्ड्रियल बहरापन भी शामिल है। परिवर्तित माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए माताओं से सभी बच्चों को विरासत में मिलता है, प्रभावित पिताओं से विरासत में नहीं मिलता है।

गैर-सिंड्रोमिक माइटोकॉन्ड्रियल बहरापन में आमतौर पर उत्परिवर्तित जीन में से एक 12S rRNA है और सबसे अधिक बार पाई जाने वाली भिन्नता m.1555A>G है।

दोनों कानों में सुनने की क्षमता का नुकसान (द्विपक्षीय) आमतौर पर गंभीर-गहन होता है और एमिनोग्लाइकोसाइड एंटीबायोटिक दवाओं के उपचार से प्रेरित होता है और दवा देने के कुछ दिनों या हफ्तों के भीतर होता है (एकल खुराक सहित)। इन एंटीबायोटिक दवाओं में शामिल हैं: जेंटामाइसिन, टोब्रामाइसिन, एमिकासिन, कैनामाइसिन या स्ट्रेप्टोमाइसिन।

इस प्रकार की बहरापन से संबंधित रोगजनक विविधताओं के वाहक व्यक्तियों के मामले वर्णित किए गए हैं जो एमिनोग्लाइकोसाइड के संपर्क में आए बिना पैथोलॉजी विकसित कर सकते हैं, लेकिन बीमारी के प्रकट होने का समय और गंभीरता बहुत परिवर्तनशील है, यहां तक कि एक ही परिवार के वाहक सदस्यों के बीच भी।

हेयरिंग एड्स, स्पीच थेरेपिस्ट (श्रवण बाधित लोगों के लिए शैक्षिक कार्यक्रम) और कॉक्लियर इम्प्लांट का उपयोग किया जा सकता है। विद्युत ध्वनिक उत्तेजना उन मामलों में की जा सकती है जहां श्रवण शक्ति पूरी तरह से नहीं खोई है।