आनुवंशिक परामर्श

जेनेटिक जानकारी को समझना तब आसान हो जाता है जब आपके पास किसी विशेषज्ञ का मार्गदर्शन हो। आनुवंशिक परामर्श या सलाह में उन व्यक्तियों और परिवारों को सूचित करना, मार्गदर्शन करना और साथ देना शामिल है, जिन्हें आनुवंशिक स्थिति है या जिनके विकसित होने या इसे प्रसारित करने की अधिक संभावना हो सकती है। परामर्श में, व्यक्तिगत रूप से या ऑनलाइन, आनुवंशिकी में विशेषज्ञता वाला एक पेशेवर व्यक्ति और उसके परिवार को समझाता है कि उनकी स्थिति का क्या मतलब है, कौन से नैदानिक या भविष्य कहनेवाला परीक्षण संकेतित हो सकते हैं, और उनके अनुवर्ती, रोकथाम या उपचार के लिए क्या विकल्प मौजूद हैं। यह भी स्पष्ट करता है कि उनके परिवार के सदस्यों और भविष्य की पीढ़ियों पर इसका क्या प्रभाव पड़ सकता है।

1. आनुवंशिक परामर्श के उद्देश्य:

अमेरिकन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स की परिभाषा के अनुसार, जेनेटिक परामर्श का उद्देश्य है:

• आनुवंशिक स्थिति के निदान, अनुमानित विकास और उपचार के विकल्पों की व्याख्या करें।

• यह समझने में मदद करना कि यह कैसे विरासत में मिलता है और अन्य रिश्तेदारों को प्रभावित करने की क्या संभावना है।

• परिवार में इस स्थिति और इसके दोबारा होने की संभावना के अनुकूल होने में सहायता करना।

• प्रत्येक व्यक्ति को ऐसे निर्णय लेने में सहायता करना जो उनके लक्ष्यों और मूल्यों के साथ सबसे अच्छी तरह से मेल खाते हों।

• विभिन्न प्रजनन विकल्पों के बारे में बताना।

2. जेनेटिक टेस्ट से किसे मदद मिल सकती है?

यदि आपको पता है, भले ही डीएनए टेस्ट से या नहीं, कि आपके परिवार में कैंसर के कई मामले हैं, तो अपने प्राथमिक चिकित्सक से सलाह लें। यदि उन्हें लगता है कि इसका कोई वंशानुगत कारण हो सकता है, तो वे आपको उपयुक्त आनुवंशिक परामर्श इकाई में भेजेंगे।

3. आनुवंशिक परामर्श कब संकेतित होता है?

• जब कोई आनुवंशिक परीक्षण दिखाता है कि आप किसी वंशानुगत स्थिति के वाहक हैं या आपकी सेहत के लिए प्रासंगिक भिन्नता की पहचान करता है।

• किसी पूर्व आनुवंशिक विश्लेषण के परिणाम की व्याख्या करने के लिए।

• जब वंशानुगत बीमारियों या जन्मजात विकृतियों का पारिवारिक इतिहास हो।

• परिवार नियोजन में, प्रजनन संबंधी जोखिम जानने के लिए।

4. किन परिस्थितियों में आवेदन करना उचित है

• वंशानुगत बीमारियों या कैंसर का पारिवारिक इतिहास।

• जन्म के समय पहचानी गई विकृतियाँ, एकल या अनेक, शरीर के किसी भी हिस्से में।

• नवजात शिशु या शिशु में जीवन के पहले कुछ घंटों या हफ्तों के दौरान चयापचय संबंधी असामान्यताएं। ये बहुत विविध रूपों में प्रकट हो सकती हैं, उदाहरण के लिए: हाइपोटोनिया (मांसपेशियों की टोन की कमी); मूत्र या पसीने की असामान्य गंध; लगातार उल्टी या वजन बढ़ाने में कठिनाई; सांस लेने में कठिनाई; पीलिया (त्वचा का पीला रंग) या हेपेटोमेगाली (यकृत का आकार बढ़ना); सुस्ती या कोमा; बिना किसी स्पष्ट कारण के रक्तस्राव; नियंत्रित करने में मुश्किल ऐंठन।

• बौद्धिक अक्षमता या विकासात्मक विलंब, विशेष रूप से यदि असामान्य शारीरिक विशेषताओं (मामूली डिसमॉर्फिया) के साथ हो।

• छोटे कद या विकास संबंधी अन्य विकार।

• जननांगों का अनिश्चित होना या यौन विकास में असामान्यताएँ।

• बार-बार होने वाली बांझपन या गर्भपात।

• 35 साल की उम्र से गर्भावस्था की इच्छा, या मिर्गी या मधुमेह जैसी मातृ रोगों की उपस्थिति में, या कुपोषण।

• संसक्तता, यानी, जब जोड़े के सदस्य रिश्तेदार होते हैं।

• जब यह ज्ञात हो या संदेह हो कि आप अपेक्षाकृत सामान्य आनुवंशिक स्थिति, जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक हैं।

• परिवार में वयस्क-शुरुआत वाली आनुवंशिक अपक्षयी बीमारियाँ।

• मानसिक विकार जिनमें परिवार में वंशानुगत घटक महत्वपूर्ण है, जैसे सिज़ोफ्रेनिया।

• आनुवंशिक सामग्री को नुकसान पहुँचाने वाले या भ्रूण के विकास को प्रभावित करने वाले एजेंटों के संपर्क में आना, जैसे कि कुछ दवाएं या विकिरण, खासकर गर्भावस्था के दौरान।