पारिवारिक डिसऑटोनोमिया (रिली-डे सिंड्रोम)
पारिवारिक डिसऑटोनोमिया (FD) का वर्णन 1949 में रिले एट अल द्वारा किया गया था। यह एक बीमारी है जो लगभग विशेष रूप से अश्केनाज़ी यहूदी आबादी में होती है, जिसकी घटना 3,600 जन्मों में 1 मामला है।
यह एक ऐसी बीमारी है जो ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस मोड का अनुसरण करती है और ELP1 जीन में म्यूटेशन के कारण होती है, जिसे IKBKAP के नाम से भी जाना जाता है, जो एक प्रोटीन के लिए कोड करता है जो सभी ऊतकों में व्यक्त होता है और जीन ट्रांसक्रिप्शन में भाग लेता है।
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लक्षण
एफडी (FD) वाले मरीज़ों में सामान्यीकृत सोमैटोसेंसरी और ऑटोनोमिक कमी होती है, जो शरीर से मस्तिष्क तक nociceptive, थर्मल, मैकेनिकल, केमिकल, मेटाबोलिक और ऑस्मोटिक जानकारी के ट्रांसमिशन में गड़बड़ी के कारण होती है। वे गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल डिसफंक्शन, आवर्ती निमोनिया, रक्तचाप में उतार-चढ़ाव, पोस्टुरल हाइपोटेंशन और हाइपोटोनिया भी दिखा सकते हैं।
निदान संवेदी और स्वायत्त दोनों तरह के डिसफंक्शन की नैदानिक पहचान पर आधारित है। विशिष्ट मानदंडों में अलैक्रिमिया (आँसू पैदा नहीं करते), जीभ पर फंगीफॉर्म पेपिला की कमी, अवसादग्रस्त पटेला रिफ्लेक्स और असामान्य हिस्टामिन परीक्षण शामिल हैं।
रोग प्रबंधन
उपलब्ध फार्माकोलॉजिकल उपचार ऑटोनोमिक डिसफंक्शन वाले रोगियों के लक्षणों से राहत देने के लिए हैं, क्योंकि वर्तमान में कोई विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं है।
एफडी वाले लोगों को एक बहु-विषयक टीम द्वारा अनुवर्ती कार्रवाई की आवश्यकता होती है, जिसमें न्यूरोलॉजिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, नेफ्रोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ और अन्य पेशेवर शामिल होते हैं।
यह सलाह दी जाती है कि मरीज नम और गर्म वातावरण से बचें।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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