बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीनों में रोगजनक वेरिएंट की उपस्थिति महिलाओं में स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के लिए प्रासंगिक जोखिम कारक हैं। इसके अतिरिक्त, वे न केवल इन प्रकार के ट्यूमर के लिए प्रवृत्ति प्रदान करते हैं, बल्कि पुरुषों में प्रोस्टेट कैंसर के विकास की संभावना में भी योगदान करते हैं और दोनों लिंगों में अग्नाशय के कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैं।
पारिवारिक स्तन कैंसर (BRCA1 और BRCA2 जीन)
स्तन कैंसर एक घातक ट्यूमर है जो स्तन ग्रंथि के ऊतक में उत्पन्न होता है। जब कैंसर कोशिकाएं स्तन की ग्रंथियों के ऊतकों से उत्पन्न होती हैं और आसपास के स्वस्थ ऊतकों पर आक्रमण करने की क्षमता रखती हैं, तो हम स्तन कैंसर के बारे में बात करते हैं। विश्व स्तर पर, यह सबसे अधिक बार निदान किया जाने वाला घातक ट्यूमर है और महिलाओं में कैंसर से होने वाली मृत्यु का प्रमुख कारण है।
यह अनुमान लगाया गया है कि 5% से 10% स्तन कैंसर वंशानुगत होते हैं और ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न का पालन करते हैं। पारिवारिक स्तन कैंसर या "वंशानुगत स्तन कैंसर" (HBC) अधिकांश मामलों में, BRCA1 या BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
लक्षण
एचबीसी में पुरुषों और महिलाओं दोनों में स्तन कैंसर का अधिक जोखिम, महिलाओं में डिम्बग्रंथि और फेलोपियन ट्यूब कैंसर की अधिक प्रवृत्ति, और कम हद तक, अन्य प्रकार के कैंसर जैसे पुरुषों में प्रोस्टेट कैंसर, अग्नाशय कैंसर और मेलेनोमा का अधिक जोखिम होता है।
स्तन कैंसर की उपस्थिति का संकेत देने वाले लक्षण शामिल हो सकते हैं:
- स्तन, ऊपरी छाती या बगल में गांठ या ऊतक का गाढ़ा क्षेत्र।
- त्वचा में परिवर्तन, जैसे झुर्रियाँ या गड्ढे।
- स्तन के रंग में परिवर्तन, जो लाल या सूजा हुआ दिखाई दे सकता है।
- निप्पल में परिवर्तन, उदाहरण के लिए, यह पीछे हट गया है (उल्टा हो गया है)।
- निप्पल पर या उसके आसपास चकत्ते (एक्जिमा-जैसे), पपड़ी या पपड़ी।
- निप्पल से असामान्य तरल पदार्थ (स्राव)।
- स्तन के आकार या रूप में परिवर्तन।
- पुरुषों में स्तन कैंसर का सबसे आम लक्षण छाती क्षेत्र में गांठ है
रोग प्रबंधन
स्तन कैंसर की जांच जल्दी शुरू करने और वार्षिक फॉलो-अप (मैमोग्राफी और एमआरआई स्क्रीनिंग) कराने की सलाह दी जाती है।
जिन लोगों में कैंसर का खतरा अधिक होता है, उनके लिए निवारक सर्जरी (द्विपक्षीय मास्टेक्टोमी और सैल्पिंगो-ऊफ़ोरेक्टॉमी) या टैमोक्सीफेन और रैलोक्सिफ़ीन जैसी दवाओं के साथ कीमो-प्रिवेंशन का सहारा लिया जा सकता है।
विश्लेषित जीन
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