पारिवारिक एडवांस्ड स्लीप फेज डिसऑर्डर (FASPS)

नींद का वंशानुगत विकार जिसमें दोपहर में नींद आने लगती है, जब दूसरे लोग सक्रिय होते हैं, और सामान्य से पहले जागना शामिल है।

पारिवारिक उन्नत नींद चरण सिंड्रोम (FASPS) नींद की सर्कैडियन लय का एक बहुत ही दुर्लभ विकार है, जो रात की शुरुआत में नींद और जल्दी जागने के एक आवर्ती पैटर्न की उपस्थिति की विशेषता है, जो भावनात्मक और शारीरिक विकारों का कारण बन सकता है।

नींद के चरण में आगे बढ़ना कई कारणों से हो सकता है और यह छिटपुट हो सकता है, फिर भी, एक पारिवारिक रूप है जो ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस के पैटर्न का अनुसरण करता है जो PER2 और CSNK1D जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, दोनों सर्कैडियन लय के विनियमन में शामिल हैं।

हालांकि वयस्कों में नींद-जागने के चक्र में व्यवधान अपेक्षाकृत आम है, FASPS एक दुर्लभ विकार है जो मध्यम आयु वर्ग के वयस्कों के 1% को प्रभावित करता है।

लक्षण

एफएएसपीएस आम तौर पर 4 से 6 घंटे की नींद के चरण की ओर ले जाता है। कई मामलों में, इससे नींद की कमी हो जाती है, जिसके कारण दिन में अत्यधिक उनींदापन होता है। एफएएसपीएस वाले मरीज़ सामान्य गुणवत्ता और मात्रा में नींद का अनुभव करते हैं; हालाँकि, सामाजिक मानदंडों के कारण नींद की कमी हो सकती है जो व्यक्तियों को सोने के समय में देरी करने के लिए मजबूर करती है। इसलिए, यह प्रभावित व्यक्ति के सामाजिक और व्यावसायिक जीवन में काफी हस्तक्षेप कर सकता है, जिससे भावनात्मक और शारीरिक कष्ट हो सकता है।

रोग प्रबंधन

प्रभावित व्यक्तियों में सर्कैडियन लय के नियमन में शारीरिकAlterationओं के कारण, रोकथाम के कोई प्रभावी उपाय नहीं हैं। हालाँकि, निदान होने पर, इसे नियंत्रित करने के लिए चिकित्सीय कार्यवाहियाँ उपलब्ध हैं। वर्तमान में, नींद शुरू होने में देरी करने और इसके मुआवजे को बढ़ावा देने के उद्देश्य से रात में तेज रोशनी के साथ उपचार उपलब्ध है, साथ ही एक विशेषज्ञ द्वारा मेलाटोनिन का निर्धारित प्रशासन भी उपलब्ध है।

विश्लेषित जीन

CSNK1D PER2

ग्रंथ सूची

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