डायहाइड्रोलिपोएमाइड डिहाइड्रोजनेज की कमी

डाइहाइड्रोलिपोमामाइड डिहाइड्रोजनेज की कमी एक दुर्लभ चयापचय विकार है जो न्यूरोलॉजिकल और हेपेटिक क्षरण का कारण बनता है। मूत्र और प्लाज्मा मेटाबोलाइट्स के स्तर में विशिष्ट परिवर्तन बीमारी की विशिष्ट विशेषता हैं।

यह DLD जीन में वेरिएंट के कारण होने वाली एक विकृति है, जिसका वंशानुक्रम का पैटर्न ऑटोसोमल रिसेसिव है और सामान्य आबादी में इसका प्रचलन 1,000,000 निवासियों में से 1 मामले से कम है।

लक्षणों की शुरुआत जल्दी हो सकती है, जिसमें तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँ या वयस्कों में शुरू हो सकती हैं, आमतौर पर यकृत की शिथिलता के साथ।

सबसे आम बात यह है कि रोग बचपन में विकसित होता है और विकास में देरी, तंत्रिका संबंधी विकार (बौद्धिक अक्षमता, स्पास्टिसिटी, एटैक्सिया और दौरे) और लैक्टिक एसिडोसिस के साथ हाइपोटोनिया होता है। यकृत की शिथिलता बचपन से मौजूद हो सकती है और रोग की देर से शुरुआत वाले रोगियों में यह एक विशिष्ट लक्षण है।

तीव्र चयापचय संबंधी प्रकरण अक्सर लैक्टेट, हाइपरअमोनमिया और हेपेटोमेगाली या बढ़े हुए जिगर में वृद्धि से जुड़े होते हैं। कम बार-बार, रोगी मायोपैथी (मांसपेशियों में ऐंठन, कमजोरी और ऊंचा क्रिएटिन किनेज) प्रस्तुत कर सकते हैं।

चयापचय संबंधी रोगों के विशेषज्ञों की देखरेख में एक विशिष्ट आहार का पालन करना और यकृत को नुकसान पहुंचाने वाली कुछ दवाओं से बचना। यकृत के कार्यप्रणाली की निगरानी और परिधीय न्यूरोपैथी की निगरानी के लिए नियमित चिकित्सा जांच।