ब्लूम सिंड्रोम

ब्लूम सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जो उच्च जीनोमिक अस्थिरता पैदा करने की विशेषता है, जिसके कारण प्रभावित लोगों के गुणसूत्रों में टूट-फूट और पुनर्व्यवस्था होती है। यह पैथोलॉजी जीन BLM में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण होती है, जो डीएनए की मरम्मत में शामिल हेलिकेस परिवार के प्रोटीन के लिए कोड करता है। इसकी विरासत का पैटर्न ऑटोसोमल रिसेसिव है।

बीमारी की वैश्विक प्रसार अज्ञात है, लेकिन यह अश्केनाजी यहूदी मूल की आबादी में अधिक सामान्य है, जहां इसका अनुमान लगभग 48,000 में से 1 जन्मों में लगाया जाता है। आज तक, ब्लूम सिंड्रोम के कम से कम 300 मामले दर्ज किए गए हैं।

इस बीमारी की विशेषता वाले लक्षण विविध हैं: कम उम्र में कैंसर की अधिक घटना (उच्च जीनोमिक अस्थिरता के कारण), कम कद, टेलीएंगिएक्टेसिया (त्वचा और श्लेष्म झिल्ली में छोटी फैली हुई रक्त वाहिकाओं की उपस्थिति), त्वचा में हाइपो- और हाइपरपिग्मेंटेड क्षेत्रों की उपस्थिति, कुछ इम्यूनोग्लोबुलिन की कमी के कारण संक्रमण की संवेदनशीलता, पुरुषों में हाइपोगोनाडिज्म और बांझपन, और महिलाओं में शीघ्र रजोनिवृत्ति।

वर्तमान में, इस बीमारी का कोई इलाज उपलब्ध नहीं है। विकृति का उपचार लक्षणों पर निर्भर करता है, जिसमें कमी के लिए इम्यूनोग्लोबुलिन के साथ उपचार, त्वचा की सुरक्षा और/या संभावित कैंसर के मामलों के लिए विशिष्ट उपचार शामिल हैं। ग्रोथ हार्मोन का प्रशासन भी उपचार के हिस्से के रूप में प्रस्तावित किया गया है, हालाँकि, इसके उपयोग में कुछ विवाद है क्योंकि यह बच्चों में ट्यूमर विकसित होने के बढ़ते जोखिम से जुड़ा हुआ है।