न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस टाइप 1 (PPT1 से जुड़ा)
न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस (NCLs) या बैटन रोग वंशानुगत, न्यूरोडीजेनेरेटिव, लाइसोसोमल स्टोरेज विकारों का एक समूह है, जो प्रगतिशील बौद्धिक और मोटर क्षय, दौरे और समय से पहले मृत्यु की विशेषता है। दृष्टि हानि अधिकांश रूपों की एक विशेषता है। नैदानिक रूपों को पारंपरिक रूप से शुरुआती उम्र और शिशु, देर से शिशु, किशोर और वयस्क मिर्गी में नैदानिक विशेषताओं की शुरुआत के क्रम के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है।
तेरह जीनों (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) में रोगजनक वेरिएंट NCL का कारण बनते हैं। NCL का निदान एंजाइम गतिविधि परख और आणविक आनुवंशिक परीक्षणों पर आधारित है। असामान्य मामलों में, निदान बायोप्सी वाले ऊतकों के इलेक्ट्रॉनिक माइक्रोस्कोपी पर आधारित होता है। नैदानिक परीक्षण की रणनीति शुरुआती उम्र पर निर्भर करती है।
NCLs उत्तरी यूरोप और अमेरिका में 12,500 निवासियों में से 1 के मामले के साथ सबसे अधिक घटनाओं तक पहुँचते हैं।
लक्षण
एन सी एल (सी टी एस डी जीन से संबंधित को छोड़कर) वाले अधिकांश रोगियों में पहले लक्षण दिखाई देने से पहले सामान्य मनो-प्रेरक विकास होता है। एन सी एल आमतौर पर बचपन में प्रकट होती है और रोगियों का जीवन काल छोटा होता है, हालांकि देर से शुरुआत होने के मामले भी हैं, 60 वर्ष की आयु के बाद, जिनमें हल्के लक्षण और बेहतर पूर्वानुमान होता है।
एन सी एल में, निम्नलिखित लक्षणों में से कम से कम दो मौजूद होते हैं: मनोभ्रंश, मिर्गी, मोटर में कमी, और दृष्टि हानि। अन्य अभिव्यक्तियाँ और वे कब प्रकट होती हैं, यह उन 13 संबंधित जीनों में से किसी एक में रोगी द्वारा प्रस्तुत उत्परिवर्तन पर निर्भर करेगा।
शास्त्रीय शिशु रूप या पी पी टी 1 जीन से संबंधित रूप में, लक्षण एक वर्ष की आयु से पहले प्रकट होते हैं और तेजी से बढ़ते हैं। विकासात्मक कौशल प्राप्त नहीं होते हैं या धीरे-धीरे कमी आती है। कुछ मामलों में, बीमारी 5 या 6 साल की उम्र के आसपास दिखाई देती है और इसकी प्रगति धीमी होती है।
रोग प्रबंधन
उपलब्ध उपचार लक्षणों को दूर करने पर केंद्रित हैं। दौरों को रोकने या उनका इलाज करने के लिए एंटीकॉन्वल्सेंट दवाओं का उपयोग किया जाता है। संबंधित मनोरोग और मोटर विकार भी दिखाई देने पर नियंत्रित किए जा सकते हैं।
हाल के वर्षों में, NCLs के संभावित उपचारों जैसे जीन थेरेपी और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की दिशा में महत्वपूर्ण प्रगति हुई है। प्रयासों के बावजूद, 2017 में CLN2 के लिए Cerliponase alfa (Brineura; Biomarin Pharmaceutical, USA) नामक एक विशिष्ट दवा को ही अनुमोदित किया जा सका है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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