वॉन विलेब्रांड रोग
वॉन विलेब्रांड फैक्टर (FvW) रक्त के थक्के जमने के दौरान एक आवश्यक ग्लाइकोप्रोटीन है जो चोट लगने पर होता है, उदाहरण के लिए, रक्त केशिका में चोट लगना। FvW क्षतिग्रस्त ऊतकों में प्लेटलेट के आसंजन और एकत्रीकरण में मध्यस्थता करने के लिए जिम्मेदार है, और इसके अलावा, प्लाज्मा में फैक्टर VIII (FVIII) के थक्के को परिवहन करने में भाग लेता है।
वॉन विलेब्रांड रोग (VWD) FvW का उत्पादन करने वाले जीन, जिसे VWF जीन कहा जाता है, में दोष के कारण हो सकता है। VWF जीन में परिवर्तन रक्त में FvW और फैक्टर VIII के थक्के के स्तर में कमी ला सकते हैं और बीमारी को ट्रिगर कर सकते हैं।
VWD को विभिन्न प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है, जो इस बात पर निर्भर करता है कि यह FvW के स्तर और उसके कार्य को कैसे प्रभावित करता है। VWD टाइप 1 FvW की आंशिक कमी का कारण बनता है, आमतौर पर अपूर्ण प्रवेश के साथ एक ऑटोसोमल डोमिनेंट विरासत पैटर्न का पालन करता है, हालांकि कुछ उत्परिवर्तन ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत पैटर्न का पालन करते हैं। किसी बीमारी का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन को अपूर्ण प्रवेश वाला माना जाता है जब उत्परिवर्तन वाले सभी व्यक्तियों में लक्षण नहीं होते हैं।
VWD टाइप 2 के स्वयं विभिन्न सबटाइप होते हैं जिनमें सबटाइप के अनुसार ऑटोसोमल डोमिनेंट और रिसेसिव विरासत होती है और यह हल्के-मध्यम गंभीरता के रक्तस्राव का कारण बनता है। VWD टाइप 3 सबसे गंभीर रूप है, यह रिसेसिव रूप से विरासत में मिला है और रोगियों में FvW की पूर्ण कमी होती है।
लक्षण
VWD में रक्तस्राव की गंभीरता और आवृत्ति बहुत परिवर्तनशील होती है और यह रोगी द्वारा प्रस्तुत FvW के स्तर और आठवें जमावट कारक की गतिविधि पर निर्भर करती है। VWD से पीड़ित हल्के रोगियों में सबसे आम लक्षण शामिल हैं: श्लेष्म झिल्लियों से रक्तस्राव जैसे कि नकसीर या नाक से रक्तस्राव, मसूड़ों से रक्तस्राव, अत्यधिक और लंबे समय तक मासिक धर्म रक्तस्राव (मेनोरेजिया), और सर्जरी और दांत निकालने के बाद लंबे समय तक रक्तस्राव।
अधिक गंभीर लक्षण जैसे हेमोआर्थ्रोसिस या जठरांत्र संबंधी रक्तस्राव, और कोमल ऊतक हेमटोमा केवल रोग के सबसे गंभीर और कम सामान्य रूप से पीड़ित व्यक्तियों में ही अक्सर होते हैं।
रोग प्रबंधन
इलाज का ध्यान गंभीर रक्तस्राव को नियंत्रित करने और रक्तस्राव के जोखिम को रोकने पर केंद्रित है। हेमोस्टेटिक दवाओं जैसे डेस्मोप्रेसिन, रक्तस्राव को रोकने और नियंत्रित करने के लिए उपलब्ध हैं, और इंजेक्शन योग्य VWF/FVIII कंसन्ट्रेट्स, जिनका उपयोग प्रतिस्थापन चिकित्सा में किया जाता है।
विश्लेषित जीन
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