डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी 1DD (RBM20 जीन)

डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी 1DD (CMD1DD) RBM20 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक हृदय रोग है। ये उत्परिवर्तन जीन अभिव्यक्ति के नियमन में एक महत्वपूर्ण प्रोटीन को बदल देते हैं, जिससे हृदय की कार्यप्रणाली धीरे-धीरे बिगड़ जाती है।

डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी 1DD (CMD1DD) हृदय रोग का एक रूप है, जिसकी विशेषता हृदय कक्षों का बढ़ना और पतला होना है, जिससे रक्त को प्रभावी ढंग से पंप करने की उसकी क्षमता बाधित होती है। यह स्थिति एक ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न के साथ विरासत में मिलती है, जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तित जीन संस्करण की एक एकल प्रतिलिपि रोग पैदा करने के लिए पर्याप्त है। जीन RBM20 आरएनए-बाइंडिंग मोटिफ प्रोटीन 20 (RNA-binding motif protein 20) को एनकोड करता है, जो एक प्रोटीन है जो हृदय जीन, जैसे कि टाइटिन (TTN) के मैसेंजर आरएनए के स्प्लिसिंग में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। RBM20 में उत्परिवर्तन दोषपूर्ण स्प्लिसिंग का कारण बनते हैं, जिससे हृदय के असामान्य प्रोटीन का उत्पादन होता है और सार्कोमियर, हृदय की मांसपेशी की संकुचनशील इकाई की संरचना का अव्यवस्था होती है। इसके परिणामस्वरूप हृदय की मांसपेशियों के ऊतकों का धीरे-धीरे क्षय होता है और बाद में हृदय की विफलता होती है। CMD की वैश्विक घटना लगभग 1 में से 2,500 लोगों की है। RBM20 में उत्परिवर्तन, CMD के पारिवारिक मामलों में एक अपेक्षाकृत सामान्य आनुवंशिक कारण हैं, जो वंशानुगत रूपों का लगभग 3-5% है। यह बीमारी किसी विशिष्ट जातीय पूर्वाग्रह के बिना विभिन्न आबादी में पहचानी गई है, लेकिन इसमें मजबूत पारिवारिक समुच्चय देखा गया है।

सीएमडी1डीडी के लक्षण आमतौर पर जीवन के दूसरे या तीसरे दशक में प्रकट होते हैं। मुख्य लक्षणों में गंभीर हृदय अतालता, प्रोग्रेसिव हृदय विफलता, थकान, सांस की तकलीफ (डिस्पनिया) और कुछ मामलों में अचानक मृत्यु शामिल है।

RBM20 म्यूटेशन के कारण होने वाली डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी का प्रबंधन लक्षणों के उपचार और जटिलताओं की रोकथाम पर केंद्रित है। उपचारों में बीटा-ब्लॉकर्स और ड्यूरेटिक्स जैसी दवाओं का उपयोग शामिल है। अतालता के उच्च जोखिम के कारण, एक इम्प्लांटेबल कार्डियोवर्टर-डिफिब्रिलेटर (ICD) का आरोपण अक्सर माना जाता है। उन्नत चरणों में, हृदय प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है।